Retinosis pigmentaria: lo que realmente ha cambiado, y lo que no ha cambiado

Acaban de diagnosticarle una retinosis pigmentaria, o una distrofia retiniana hereditaria, a usted o a su hijo o hija. Se le han quedado tres palabras: genética, incurable, ceguera. Las dos primeras son exactas, la tercera merece discutirse. Ningún tratamiento cura hoy en día estas enfermedades. Pero el panorama ha cambiado de verdad: el diagnóstico genético se ha vuelto útil, hay una terapia génica aprobada para una situación muy concreta, y dos complicaciones frecuentes tienen tratamiento y a menudo permiten recuperar visión. Esto es lo que está establecido, lo que no lo está, y lo que se puede hacer desde ahora.

COMPRENDER

«Retinosis pigmentaria» designa un grupo, no una enfermedad

El término engloba un conjunto de distrofias hereditarias que comparten un mismo mecanismo: la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, primero los bastones, responsables de la visión con poca luz y de la visión periférica, y después los conos, que se encargan de la visión central y los colores. Este orden —primero los bastones, después los conos— explica la totalidad de los síntomas y su cronología.

Se han asociado más de 80 genes a las formas no sindrómicas, con todos los modos de transmisión: autosómica dominante, recesiva, ligada al X. El electrorretinograma está muy disminuido, o incluso abolido; la OCT y la autofluorescencia del fondo de ojo muestran una pérdida progresiva de las capas externas. Dos personas con el mismo diagnóstico en su informe pueden, por tanto, tener enfermedades genéticamente distintas, de evolución diferente.

Las revisiones de referencia estiman una prevalencia mundial del orden de una persona de cada 4.000. Esta cifra se repite de un artículo a otro como una estimación global, sin población de referencia precisada, y ninguna de mis fuentes aporta un dato francés: es un orden de magnitud, no una medición. A diferencia de la DMAE, estas enfermedades empiezan por la periferia y mucho antes en la vida.

PRIMEROS SIGNOS

Por qué el diagnóstico tarda a menudo años en establecerse

Porque el primer síntoma no parece un problema de visión. La dificultad para ver en la oscuridad —la hemeralopía— se instala lentamente: se tarda más en adaptarse al entrar en una habitación oscura, se evita conducir de noche. La mayoría de las personas lo atribuyen al cansancio o a la edad. En una cohorte china centrada en el gen CNGA1, la visión nocturna fue el síntoma inicial en la totalidad de los pacientes, con un inicio en la infancia en el 88 % de los casos.

El segundo síntoma es más discreto: el campo visual se estrecha de forma concéntrica, sin que se perciba ningún punto negro. El cerebro compensa, y el paciente solo se queja cuando choca con objetos o deja de ver a personas por los lados. Durante todo este tiempo, la agudeza visual medida de lejos puede seguir siendo excelente, ya que la mácula está preservada. Un examen rápido, sin campo visual ni exploración de la periferia retiniana dilatada, pasa fácilmente por alto el problema.

La edad de aparición depende del modo de transmisión. En una serie italiana de 591 pacientes, la edad media de inicio era de 13,9 años en las formas ligadas al X, 18,9 años en el síndrome de Usher, 19,3 años en las formas dominantes y 23,2 años en las formas recesivas —promedios que orientan, pero no predicen un caso individual.

GENÉTICA

La prueba genética: ¿para qué sirve cuando no existe ningún tratamiento?

Para cuatro cosas concretas, ninguna de las cuales supone que exista un tratamiento. Nombra la enfermedad y pone fin a la odisea diagnóstica. Precisa el pronóstico, que depende del gen. Permite un asesoramiento genético fiable para los hermanos y la descendencia. Y condiciona la entrada en un ensayo clínico, así como el acceso al único tratamiento aprobado, ambos definidos por el gen y no por el diagnóstico clínico.

El rendimiento es considerable sin ser total. Un estudio realizado en 800 familias chinas con distrofias no sindrómicas identificó la causa en el 60,1 % de los casos; el consorcio nacional israelí resolvió el 56 % de las familias; una cohorte japonesa de 1.204 pacientes llegó a un diagnóstico molecular en el 29,6 % de ellos. En la serie italiana ya citada, el rendimiento alcanzaba el 55,2 % en los casos con antecedentes familiares, pero bajaba al 37,4 % al incluir los casos aislados.

Una prueba negativa no significa «ninguna enfermedad genética»: significa que la técnica empleada en ese momento no encontró nada. Un equipo sueco volvió a estudiar a 279 pacientes con pruebas anteriores no concluyentes y confirmó un genotipo en una parte de ellos con un panel ampliado. Los genes implicados también difieren según los países: en una cohorte italiana de 2.790 pacientes, de los cuales 2.036 con diagnóstico molecular, ABCA4 representaba el 26,3 % de los casos resueltos, USH2A el 11,2 % y RPGR el 5,0 %.

SÍNDROMES

Cuando la retina no es la única afectada

Entre el 20 y el 30 % de los pacientes con retinosis pigmentaria presentan una afectación extraocular, en el marco de un síndrome. Es una proporción suficiente para plantear sistemáticamente la cuestión de la audición, el equilibrio, el peso, los riñones y el desarrollo, incluso cuando el ojo parece ser el único afectado.

El síndrome de Usher es el más frecuente: asocia sordera y distrofia retiniana, a veces con trastornos del equilibrio por afectación vestibular. Se han identificado nueve genes, repartidos en tres tipos clínicos de transmisión autosómica recesiva; el tipo I es el más grave, el tipo II el más frecuente. Una cohorte francesa de 231 pacientes mostró que los dos genes principales, MYO7A y USH2A, siguen revelando regularmente variantes nunca descritas.

Los demás cuadros son más raros pero numerosos: síndrome de Bardet-Biedl y otras ciliopatías, enfermedades metabólicas hereditarias, patologías mitocondriales. Aparte, una situación que puede engañar: algunas distrofias, en particular las ligadas al gen CRB1, pueden manifestarse primero por una uveítis, y es la inflamación la que conduce al diagnóstico.

EVOLUCIÓN

¿A qué velocidad evoluciona?

No hay una respuesta única, y anunciar una edad de ceguera es uno de los peores favores que se le puede hacer a un paciente. La velocidad depende del gen, de la variante y de factores mal conocidos que hacen que dos personas de una misma familia evolucionen de forma distinta. Lo que sí se puede medir son medianas por genotipo, publicadas en los últimos años para afinar el consejo que se da en la consulta.

En una serie multicéntrica de 100 pacientes portadores de una mutación del gen RHO, la edad mediana para alcanzar un campo visual central inferior a 20° era de 52 años, y de 79 años para un campo inferior a 10°. Una cuarta parte de estos pacientes tenía una forma llamada sectorial, limitada a una parte de la retina, de progresión claramente más lenta.

Otras referencias, todas genotípicas. Para el gen CNGA1, el campo visual se reducía a 10° o menos a una edad mediana de 39,4 años; en las formas ligadas al X, una revisión sistemática sitúa la progresión anual entre el 4 % y el 19 % según el marcador. Dos parámetros sirven como referencias de seguimiento: la anchura de la zona elipsoide en la OCT, que refleja la superficie de fotorreceptores todavía funcionales, y el tiempo de culminación del electrorretinograma con flicker de 30 Hz, predictor independiente de la velocidad de progresión.

TERAPIA GÉNICA

La terapia génica: lo que trata, y lo que no trata

Aquí es donde los artículos de divulgación se vuelven engañosos. Sí existe una terapia génica aprobada, el voretigene neparvovec, pero su indicación no es «la retinosis pigmentaria»: se limita a los portadores de dos mutaciones del gen RPE65, una en cada copia. Para dar una idea de la escala: en la cohorte italiana de 2.036 pacientes con diagnóstico molecular establecido, RPE65 representaba el 2 % de los casos. La gran mayoría de los pacientes no entra, por tanto, en esta indicación, y ningún otro gen dispone de un tratamiento aprobado.

Para quienes sí entran en ella, el beneficio es real. El ensayo de fase 3 incluyó a 31 participantes; un año después de la inyección subretiniana, el rendimiento en una prueba de movilidad con luminosidad decreciente mejoraba en promedio 1,8 niveles de luz frente a 0,2 en el grupo control, y 13 de los 20 participantes tratados superaban la prueba en el nivel de iluminación más bajo evaluado, algo que ningún participante del grupo control lograba. Estas mejoras se mantienen a los 3 y 4 años.

También hay que decir lo que la vida real ha revelado y que los ensayos no habían visto: aparece una atrofia coriorretiniana en una proporción importante de los pacientes tratados, incluso lejos del punto de inyección, y su repercusión funcional a largo plazo sigue siendo incierta. Series pediátricas describen una inflamación intraocular transitoria y elevaciones de la presión que a veces han requerido cirugía. El beneficio recae sobre todo en la visión con poca luz y la autonomía para desplazarse, y menos en las líneas leídas.

Todo lo demás pertenece al terreno de la investigación: vectores virales para otros genes, edición del genoma, salto de exón mediante oligonucleótidos antisentido —evaluado en el síndrome de Usher de tipo 2A—, optogenética, neuroprotección. Ninguna de mis fuentes trata las condiciones de acceso, precio o reembolso en Francia: son preguntas para el centro de referencia que le sigue, no para un artículo.

PRÓTESIS

Las prótesis retinianas: ¿en qué punto está realmente esta vía?

Más abajo que hace diez años, y sería deshonesto presentarlo de otro modo. Una revisión de 2023 recogía trece dispositivos, de los cuales seis en ensayo clínico activo y cuatro interrumpidos —entre ellos el Argus II y los implantes Alpha IMS y AMS, que sin embargo contaban con una autorización de comercialización en Europa o en Estados Unidos—. Las razones no son solo técnicas: duración necesaria para observar un resultado, ausencia de medidas validadas, efectos a largo plazo desconocidos, financiación, escaso número de pacientes elegibles.

Lo que estos dispositivos restituían merece describirse con precisión, porque la expresión «ojo biónico» induce a error. El Argus II, implantado en más de un centenar de personas, estimulaba eléctricamente las células retinianas internas todavía presentes a partir de una cámara montada en unas gafas. Los pacientes mejoraron su orientación, la localización de objetos, el reconocimiento de formas y, en algunos casos, la lectura de palabras cortas, con una variabilidad importante. No se trata de una visión restaurada, sino de una percepción luminosa estructurada, que requiere aprendizaje.

A esto se suma un obstáculo biológico: la privación visual prolongada reorganiza la retina y después las áreas visuales del cerebro. El implante transmite, por tanto, señales artificiales a un sistema ya remodelado, lo que explica en parte por qué dos pacientes equipados con el mismo dispositivo no obtienen el mismo resultado.

EDEMA MACULAR

El edema macular cistoide: la complicación que, esta sí, tiene tratamiento

Este es el punto más útil de todo el artículo. Alrededor de una cuarta parte de los pacientes con retinosis pigmentaria desarrollan un edema macular cistoide: se acumula líquido en la mácula y enturbia la visión central —precisamente la que había permanecido preservada—. Por tanto, una bajada de la visión central no es forzosamente la enfermedad que avanza: a veces es una complicación que tiene tratamiento, y esta complicación se ve en una OCT.

Las revisiones sistemáticas coinciden en el tratamiento de primera línea: los inhibidores de la anhidrasa carbónica, por vía oral o en colirio, reducen el grosor macular central y mejoran la visión en una parte de los pacientes, siendo la acetazolamida oral la que cuenta con la base clínica más sólida. Los corticoides locales también son eficaces; los resultados de los anti-VEGF varían según los estudios. La recidiva tras la mejoría es frecuente, sea cual sea el tratamiento, y no supone un fracaso del manejo clínico.

El nivel de evidencia sigue siendo modesto: los estudios disponibles se basan en muestras pequeñas y son metodológicamente desiguales, algo que sus propios autores señalan. Esto no exime de tratar, sino que obliga a medir el efecto en cada paciente. La frecuencia depende además del genotipo: en la serie centrada en el gen PDE6A, el edema afectaba a más de la mitad de los ojos ya en la primera evaluación.

CATARATA

La catarata: precoz, frecuente y operable

Segunda ganancia al alcance de la mano. La retinosis pigmentaria se acompaña de una catarata particular, subcapsular posterior, situada justo delante de la retina en el trayecto de los rayos luminosos: una opacidad incluso modesta produce ahí un deslumbramiento desproporcionado. Y aparece pronto. En una base de datos británica de 113.389 ojos operados, la edad media de los pacientes con retinosis pigmentaria en el momento de la cirugía era de 57 años, frente a 75 años en los ojos sin patología asociada.

La operación mejora la visión en la mayoría de los pacientes. En una serie europea de 295 ojos, la agudeza corregida pasó en promedio de 1,03 a 0,81 logMAR en el primer ojo operado, y el 39 % de los pacientes tuvo una ganancia que los autores califican de marcada. El principal factor pronóstico no es la catarata, sino el estado de la mácula: un estudio japonés con casi seis años de seguimiento muestra que la ganancia se mantiene si la zona elipsoide foveal está preservada, y mucho menos si no lo está.

La cirugía presenta particularidades que justifican anticiparse a ellas: la zónula, la red de fibras que sujeta el cristalino, es frecuentemente frágil —se encontró una movilidad anormal del cristalino en el 18,8 % de los ojos de una serie—, lo que puede llevar a colocar un anillo de tensión capsular. La opacificación de la cápsula posterior es después muy frecuente y se trata con láser YAG. Por último, se produjo un edema macular postoperatorio en el 6,9 % de los ojos con retinosis pigmentaria frente al 1 % de los ojos control: esto justifica una vigilancia más estrecha, no renunciar a operar.

SUPLEMENTOS

¿Hay que tomar vitamina A?

No, los datos actuales no lo respaldan —y no encontrará ninguna posología en este artículo, de forma deliberada. El tema merece exponerse tal como es: un debate que ha evolucionado, no una recomendación que quepa en una frase.

El origen se remonta a un ensayo aleatorizado realizado entre 1984 y 1992, que concluía un efecto favorable de la vitamina A y desfavorable de la vitamina E. En 2023, la secuenciación de las muestras conservadas permitió reanalizar estos resultados teniendo en cuenta el genotipo: el efecto perjudicial de la vitamina E se confirmaba, pero el efecto beneficioso de la vitamina A ya no era detectable en el conjunto de la cohorte.

El informe publicado en 2025 por la American Academy of Ophthalmology revisó quince estudios sobre la vitamina A, el DHA, la luteína, la vitamina E y otros compuestos. Su conclusión es clara: ninguna prueba de buena calidad respalda la suplementación, y las señales favorables proceden casi siempre de criterios secundarios o de análisis realizados a posteriori. Una revisión Cochrane y una revisión de los ensayos aleatorizados llegan a la misma conclusión. La N-acetilcisteína es objeto de un ensayo de fase 3: es una investigación en curso, no un tratamiento.

La distancia con la práctica es sorprendente: en una encuesta realizada en 2025 entre 50 pacientes de un centro italiano especializado, el 52 % tomaba algún complemento, el 84,6 % de ellos vitamina A, y la totalidad de los encuestados desconocía el estado de los conocimientos. Si ya está tomando algo, no lo deje basándose únicamente en un artículo: coménteselo al oftalmólogo que le sigue, llevando la caja.

EN EL DÍA A DÍA

Lo que cambia la vida sin curar la enfermedad

La rehabilitación en baja visión es lo que más cambia el día a día de la mayoría de los pacientes. No restaura nada, pero reorganiza el uso de lo que queda: iluminación del domicilio, filtros tintados contra el deslumbramiento, ayudas de aumento y herramientas digitales para la lectura, entrenamiento en la movilidad, adaptación del puesto de trabajo. Conviene iniciarla pronto, en lugar de esperar a la etapa en la que todo se vuelve difícil.

Lo que está en juego no es solo práctico. Una revisión de revisiones sistemáticas dedicada a la salud ocular muestra una asociación entre la discapacidad visual y el deterioro de la calidad de vida, y documenta el efecto de las intervenciones oftalmológicas sobre esta dimensión. La repercusión psicológica y social forma parte de la atención.

Queda la pregunta que hacen casi todos los pacientes: ¿para qué sirve un seguimiento regular sin tratamiento? Para tres cosas. Detectar el edema macular y la catarata, que hacen perder una visión recuperable. Actualizar el diagnóstico genético, porque los paneles se amplían y una prueba no concluyente de hace diez años puede dar un resultado hoy. Y saber, llegado el momento, si su gen figura entre aquellos para los que se está reclutando un ensayo.

Preguntas frecuentes

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Este artículo tiene una finalidad de información general y no sustituye a una consulta médica. Las indicaciones, los beneficios esperados y los riesgos dependen de cada situación individual. Para cualquier pregunta sobre su visión, consulte a un oftalmólogo.