Retinopatia pigmentar: o que realmente mudou, e o que não mudou

Acabaram de lhe diagnosticar, a si ou ao seu filho, uma retinopatia pigmentar, ou uma distrofia retiniana hereditária. Ficaram três palavras: genética, incurável, cegueira. As duas primeiras são exatas, a terceira merece ser discutida. Nenhum tratamento cura hoje estas doenças. Mas o panorama mudou para valer: o diagnóstico genético tornou-se útil, uma terapia génica está aprovada para uma situação precisa, e duas complicações frequentes tratam-se e muitas vezes fazem ganhar visão. Eis o que está estabelecido, o que não está, e o que se pode fazer desde já.

COMPREENDER

«Retinopatia pigmentar» designa um grupo, não uma doença

O termo abrange um conjunto de distrofias hereditárias que partilham o mesmo mecanismo: a degenerescência progressiva dos fotorrecetores da retina, primeiro os bastonetes, responsáveis pela visão com pouca luminosidade e pela visão periférica, depois os cones, que asseguram a visão central e as cores. Esta ordem — primeiro os bastonetes, depois os cones — explica a totalidade dos sintomas e a sua cronologia.

Mais de 80 genes foram associados às formas não sindrómicas, com todos os modos de transmissão: autossómica dominante, recessiva, ligada ao X. O eletrorretinograma está muito diminuído, ou mesmo extinto; a OCT e a autofluorescência do fundo do olho mostram uma perda progressiva das camadas externas. Duas pessoas com o mesmo diagnóstico no seu relatório podem, portanto, ter doenças geneticamente distintas, de evolução diferente.

As revisões de referência apontam para uma prevalência mundial da ordem de uma pessoa em cada 4.000. Este número é repetido de artigo para artigo como uma estimativa global, sem população de referência especificada, e nenhuma das minhas fontes fornece um dado francês: é uma ordem de grandeza, não uma medida. Ao contrário da DMRI, estas doenças começam pela periferia e muito mais cedo na vida.

PRIMEIROS SINAIS

Porque é que o diagnóstico demora muitas vezes anos a ser feito

Porque o primeiro sintoma não se parece com um problema de visão. A dificuldade em ver no escuro — a hemeralopia — instala-se lentamente: demora-se mais tempo a adaptar ao entrar numa sala escura, evita-se conduzir à noite. A maioria das pessoas atribui-a ao cansaço ou à idade. Numa coorte chinesa dedicada ao gene CNGA1, a visão noturna era o sintoma inicial na totalidade dos doentes, com um início na infância em 88 % dos casos.

O segundo sintoma é mais discreto: o campo visual estreita-se de forma concêntrica, sem qualquer ponto negro percebido. O cérebro compensa, e o doente só se queixa quando esbarra em objetos ou perde de vista pessoas ao lado. Durante todo este tempo, a acuidade visual medida ao longe pode manter-se excelente, uma vez que a mácula é poupada. Um exame rápido, sem campo visual nem exame da periferia retiniana dilatada, passa facilmente ao lado.

A idade de aparecimento depende do modo de transmissão. Numa série italiana de 591 doentes, a idade média de início era de 13,9 anos nas formas ligadas ao X, 18,9 anos na síndrome de Usher, 19,3 anos nas formas dominantes e 23,2 anos nas formas recessivas — médias que orientam sem preverem um caso individual.

GENÉTICA

O teste genético: para que serve quando não existe nenhum tratamento?

Para quatro coisas concretas, nenhuma das quais pressupõe que exista um tratamento. Nomeia a doença e põe fim à peregrinação diagnóstica. Afina o prognóstico, que depende do gene. Permite um aconselhamento genético fiável para os irmãos e a descendência. E condiciona a entrada num ensaio, tal como o acesso ao único tratamento aprovado, ambos definidos pelo gene e não pelo diagnóstico clínico.

O rendimento é substancial sem ser total. Um estudo incidindo sobre 800 famílias chinesas com distrofias não sindrómicas identificou a causa em 60,1 % dos casos; o consórcio nacional israelita resolveu 56 % das famílias; uma coorte japonesa de 1.204 doentes chegou a um diagnóstico molecular em 29,6 % deles. Na série italiana já citada, o rendimento atingia 55,2 % em caso de história familiar, mas descia para 37,4 % ao incluir os casos isolados.

Um teste negativo não quer dizer «nenhuma doença genética»: quer dizer que a técnica empregue nesse momento não encontrou nada. Uma equipa sueca reavaliou 279 doentes com testes anteriores inconclusivos e confirmou um genótipo numa parte deles com um painel alargado. Os genes em causa também diferem consoante os países: numa coorte italiana de 2.790 doentes, dos quais 2.036 com diagnóstico molecular, o ABCA4 representava 26,3 % dos casos resolvidos, o USH2A 11,2 % e o RPGR 5,0 %.

SÍNDROMES

Quando a retina não é a única afetada

Entre 20 e 30 % dos doentes com retinopatia pigmentar apresentam uma afeção extraocular, no quadro de uma síndrome. É uma proporção suficiente para colocar sistematicamente a questão da audição, do equilíbrio, do peso, dos rins e do desenvolvimento, mesmo quando o olho parece ser o único em causa.

A síndrome de Usher é a mais frequente: associa surdez e distrofia retiniana, por vezes distúrbios do equilíbrio por afeção vestibular. Estão identificados nove genes, distribuídos em três tipos clínicos de transmissão autossómica recessiva; o tipo I é o mais grave, o tipo II o mais frequente. Uma coorte francesa de 231 doentes mostrou que os dois genes principais, MYO7A e USH2A, continuam a revelar regularmente variantes nunca descritas.

Os outros quadros são mais raros, mas numerosos: síndrome de Bardet-Biedl e outras ciliopatias, doenças metabólicas hereditárias, patologias mitocondriais. À parte, uma situação que engana: certas distrofias, em particular ligadas ao gene CRB1, podem manifestar-se primeiro por uma uveíte, sendo a inflamação que conduz ao diagnóstico.

EVOLUÇÃO

A que velocidade evolui isto?

Não há uma resposta única, e anunciar uma idade de cegueira é um dos piores serviços que se pode prestar a um doente. A velocidade depende do gene, da variante, e de fatores mal compreendidos que fazem divergir duas pessoas da mesma família. O que é mensurável são medianas por genótipo, publicadas nos últimos anos para afinar o aconselhamento dado em consulta.

Numa série multicêntrica de 100 doentes portadores de uma mutação do gene RHO, a idade mediana para atingir um campo visual central inferior a 20° era de 52 anos, e de 79 anos para um campo inferior a 10°. Um quarto destes doentes tinha uma forma dita setorial, limitada a uma parte da retina, de progressão nitidamente mais lenta.

Outras referências, todas genotípicas. Para o gene CNGA1, o campo visual reduzia-se a 10° ou menos numa idade mediana de 39,4 anos; nas formas ligadas ao X, uma revisão sistemática situa a progressão anual entre 4 % e 19 %, consoante o marcador. Dois parâmetros servem de referência no seguimento: a largura da zona elipsoide na OCT, que reflete a superfície de fotorrecetores ainda funcionais, e o tempo de culminação do eletrorretinograma em flicker de 30 Hz, preditor independente da velocidade de progressão.

TERAPIA GÉNICA

A terapia génica: o que trata, e o que não trata

É aqui que os artigos de divulgação se tornam enganadores. Existe, de facto, uma terapia génica aprovada, o voretigene neparvovec, mas a sua indicação não é «a retinopatia pigmentar»: limita-se aos portadores de duas mutações do gene RPE65, uma em cada cópia. Para dar uma ideia da escala: na coorte italiana de 2.036 doentes com diagnóstico molecular estabelecido, o RPE65 representava 2 % dos casos. A grande maioria dos doentes não entra, portanto, nesta indicação, e nenhum outro gene dispõe de um tratamento aprovado.

Para os que nela entram, o benefício é real. O ensaio de fase 3 incluiu 31 participantes; um ano após a injeção sub-retiniana, o desempenho num percurso de mobilidade em luminosidade decrescente melhorava, em média, 1,8 nível de luz, contra 0,2 no grupo de controlo, e 13 dos 20 participantes tratados conseguiam completar o percurso ao nível de iluminação mais baixo testado, o que nenhum dos controlos conseguia. Estes ganhos mantêm-se aos 3 e aos 4 anos.

É preciso dizer também o que a vida real revelou e que os ensaios não tinham visto: surge uma atrofia coriorretiniana numa proporção importante dos doentes tratados, inclusive longe do ponto de injeção, e o seu alcance funcional a longo prazo continua incerto. Séries pediátricas relatam uma inflamação intraocular transitória e subidas de pressão que por vezes exigiram cirurgia. O benefício incide sobretudo sobre a visão em pouca luminosidade e a autonomia de deslocação, menos sobre as linhas lidas.

Tudo o resto pertence à investigação: vetores virais para outros genes, edição do genoma, salto de exão por oligonucleótidos antissentido — avaliado na síndrome de Usher tipo 2A —, optogenética, neuroproteção. Nenhuma das minhas fontes incide sobre as condições de acesso, de preço ou de comparticipação em França: são questões para o centro de referência que o acompanha, não para um artigo.

PRÓTESES

As próteses retinianas: em que ponto está realmente este caminho?

Mais baixo do que há dez anos, e seria desonesto apresentá-lo de outra forma. Uma revisão de 2023 recenseava treze dispositivos, dos quais seis em ensaio clínico ativo e quatro descontinuados — entre estes últimos o Argus II e os implantes Alpha IMS e AMS, que tinham, no entanto, uma autorização de introdução no mercado na Europa ou nos Estados Unidos. As razões não são apenas técnicas: duração necessária para observar um resultado, ausência de medidas validadas, efeitos a longo prazo desconhecidos, financiamento, número reduzido de doentes elegíveis.

O que estes dispositivos restituíam merece ser descrito com precisão, porque a expressão «olho biónico» induz em erro. O Argus II, implantado em mais de uma centena de pessoas, estimulava eletricamente as células retinianas internas ainda presentes, a partir de uma câmara montada em óculos. Os doentes melhoraram a sua orientação, a localização de alvos, o reconhecimento de formas, e, nalguns casos, a leitura de palavras curtas, com uma variabilidade importante. Não se trata de uma visão restaurada, mas de uma perceção luminosa estruturada, que exige aprendizagem.

A isto acresce um obstáculo biológico: a privação visual prolongada reorganiza a retina e depois as áreas visuais do cérebro. O implante fornece, portanto, sinais artificiais a um sistema já remodelado, o que explica em parte por que razão dois doentes equipados com o mesmo dispositivo não obtêm o mesmo resultado.

EDEMA MACULAR

O edema macular cistoide: a complicação que, essa sim, se trata

É o ponto mais útil de todo este artigo. Cerca de um quarto dos doentes com retinopatia pigmentar desenvolve um edema macular cistoide: acumula-se líquido na mácula e turva a visão central — precisamente aquela que se tinha mantido preservada. Uma diminuição da visão central não é, portanto, forçosamente a doença a avançar: é por vezes uma complicação acessível a um tratamento, e esta complicação vê-se numa OCT.

As revisões sistemáticas convergem quanto à primeira linha: os inibidores da anidrase carbónica, por via oral ou em colírio, reduzem a espessura macular central e melhoram a visão numa parte dos doentes, sendo a acetazolamida oral a que tem a base clínica mais sólida. Os corticoides locais são igualmente eficazes; os resultados dos anti-VEGF variam consoante os estudos. A recidiva após melhoria é frequente, seja qual for o tratamento, e não representa uma falha no acompanhamento clínico.

O nível de prova continua modesto: os estudos disponíveis incidem sobre pequenas amostras e são metodologicamente desiguais, como os próprios autores sublinham. Isto não dispensa o tratamento, mas impõe medir o efeito em cada doente. A frequência depende, além disso, do genótipo: na série dedicada ao gene PDE6A, o edema afetava mais de metade dos olhos logo na primeira avaliação.

CATARATA

A catarata: precoce, frequente, e operável

Segundo ganho acessível. A retinopatia pigmentar acompanha-se de uma catarata particular, subcapsular posterior, situada mesmo à frente da retina, no trajeto dos raios luminosos: uma opacidade mesmo modesta produz aí um encandeamento desproporcionado. E surge cedo. Numa base de dados britânica de 113.389 olhos operados, a idade média dos doentes com retinopatia pigmentar no momento da cirurgia era de 57 anos, contra 75 anos nos olhos sem patologia associada.

A operação melhora a visão na maioria dos doentes. Numa série europeia de 295 olhos, a acuidade corrigida passou, em média, de 1,03 para 0,81 logMAR no primeiro olho operado, e 39 % dos doentes tiveram um ganho que os autores qualificam de marcado. O principal elemento de prognóstico não é a catarata, mas o estado da mácula: um estudo japonês com quase seis anos de seguimento mostra que o ganho se mantém se a zona elipsoide foveal estiver preservada, e muito menos caso contrário.

A cirurgia tem particularidades que justificam antecipá-la: a zónula, rede de fibras que suspende o cristalino, é frequentemente frágil — encontrou-se uma mobilidade anormal do cristalino em 18,8 % dos olhos de uma série —, o que pode levar a colocar um anel de tensão capsular. A opacificação da cápsula posterior é depois muito frequente e resolve-se com laser YAG. Por fim, ocorreu um edema macular pós-operatório em 6,9 % dos olhos com retinopatia pigmentar, contra 1 % dos olhos de controlo: isto justifica uma vigilância mais apertada, não uma renúncia a operar.

SUPLEMENTOS

Deve tomar-se vitamina A?

Não, os dados atuais não o sustentam — e não encontrará nenhuma posologia neste artigo, propositadamente. O tema merece ser exposto pelo que é: um debate que se deslocou, não uma recomendação que caiba numa frase.

A origem remonta a um ensaio randomizado conduzido entre 1984 e 1992, que concluía por um efeito favorável da vitamina A e desfavorável da vitamina E. Em 2023, a sequenciação das amostras conservadas permitiu reanalisar estes resultados tendo em conta o genótipo: o efeito deletério da vitamina E confirmava-se, mas o efeito benéfico da vitamina A deixava de ser detetável no conjunto da coorte.

O relatório publicado em 2025 pela American Academy of Ophthalmology analisou quinze estudos sobre a vitamina A, o DHA, a luteína, a vitamina E e outros compostos. A sua conclusão é clara: nenhuma prova de boa qualidade sustenta uma suplementação, provindo os sinais favoráveis, na maioria das vezes, de critérios secundários ou de análises feitas a posteriori. Uma revisão Cochrane e uma revisão dos ensaios randomizados chegam à mesma conclusão. A N-acetilcisteína é objeto de um ensaio de fase 3: é uma investigação em curso, não um tratamento.

O desfasamento em relação à prática é impressionante: num inquérito realizado em 2025 junto de 50 doentes de um centro italiano especializado, 52 % tomavam um suplemento, 84,6 % dos quais vitamina A, e a totalidade dos inquiridos desconhecia o estado dos conhecimentos. Se já toma algo, não interrompa com base num artigo: fale com o oftalmologista que o acompanha, levando a embalagem.

NO DIA A DIA

O que muda a vida sem curar a doença

A reabilitação em baixa visão é o que mais modifica o dia a dia da maioria dos doentes. Não restaura nada, mas reorganiza o uso do que resta: iluminação do domicílio, filtros coloridos contra o encandeamento, ajudas de ampliação e ferramentas digitais para a leitura, aprendizagem da deslocação, adaptação do posto de trabalho. Compensa começá-la cedo, em vez de esperar pela fase em que tudo se torna difícil.

O que está em jogo não é apenas prático. Uma revisão de revisões sistemáticas dedicada à saúde ocular mostra uma associação entre deficiência visual e degradação da qualidade de vida, e documenta o efeito das intervenções oftalmológicas nesta dimensão. O impacto psicológico e social faz parte dos cuidados.

Fica a questão que quase todos os doentes colocam: para que serve um seguimento regular sem tratamento? Para três coisas. Detetar o edema macular e a catarata, que fazem perder visão recuperável. Atualizar o diagnóstico genético, porque os painéis se alargam, e um teste inconclusivo há dez anos pode hoje chegar a um resultado. E saber, na altura certa, se o seu gene figura entre aqueles para os quais um ensaio está a recrutar.

Perguntas frequentes

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Este artigo tem uma vocação informativa e não substitui uma consulta médica. As indicações, os benefícios esperados e os riscos dependem de cada situação individual. Para qualquer questão relativa à sua visão, consulte um oftalmologista.