Retinite pigmentosa: cosa è davvero cambiato, e cosa non è cambiato

Le hanno appena comunicato una retinite pigmentosa, o una distrofia retinica ereditaria, a lei o a suo figlio. Tre parole sono rimaste impresse: genetica, incurabile, cecità. Le prime due sono esatte, la terza merita di essere discussa. Nessun trattamento guarisce oggi queste malattie. Ma il quadro è cambiato sul serio: la diagnosi genetica è diventata utile, una terapia genica è approvata per una situazione precisa, e due complicanze frequenti si curano e spesso fanno guadagnare visione. Ecco cosa è accertato, cosa non lo è, e cosa si può fare fin da subito.

CAPIRE

«Retinite pigmentosa» indica un gruppo, non una malattia

Il termine racchiude un insieme di distrofie ereditarie che condividono uno stesso meccanismo: la degenerazione progressiva dei fotorecettori della retina, prima i bastoncelli, responsabili della visione in condizioni di scarsa luce e della visione periferica, poi i coni, che assicurano la visione centrale e i colori. Quest’ordine — prima i bastoncelli, poi i coni — spiega la totalità dei sintomi e la loro cronologia.

Più di 80 geni sono stati associati alle forme non sindromiche, con tutte le modalità di trasmissione: autosomica dominante, recessiva, legata all’X. L’elettroretinogramma è molto ridotto, se non spento; l’OCT e l’autofluorescenza del fondo oculare mostrano una perdita progressiva degli strati esterni. Due persone con la stessa diagnosi sul referto possono quindi avere malattie geneticamente distinte, a evoluzione diversa.

Le rassegne di riferimento riportano una prevalenza mondiale dell’ordine di una persona su 4.000. Questa cifra viene ripresa da un articolo all’altro come stima globale, senza una popolazione di riferimento precisata, e nessuna delle mie fonti fornisce un dato francese: è un ordine di grandezza, non una misura. A differenza della DMLA, queste malattie iniziano dalla periferia e molto più precocemente nella vita.

PRIMI SEGNI

Perché la diagnosi richiede spesso anni per essere formulata

Perché il primo sintomo non sembra un problema di vista. La difficoltà a vedere al buio — l’emeralopia — si instaura lentamente: ci si mette più tempo ad adattarsi entrando in una stanza buia, si evita di guidare di notte. La maggior parte delle persone la attribuisce alla stanchezza o all’età. In una coorte cinese dedicata al gene CNGA1, la visione notturna era il sintomo iniziale nella totalità dei pazienti, con un esordio nell’infanzia nell’88% dei casi.

Il secondo sintomo è più subdolo: il campo visivo si restringe in modo concentrico, senza che si percepisca alcun punto nero. Il cervello compensa, e il paziente si lamenta solo quando urta oggetti o perde di vista persone ai lati. Per tutto questo tempo, l’acuità visiva misurata da lontano può restare eccellente, poiché la macula è risparmiata. Un esame rapido, senza campo visivo né esame della periferia retinica dilatata, può facilmente non accorgersi del problema.

L’età di comparsa dipende dalla modalità di trasmissione. In una serie italiana di 591 pazienti, l’età media di esordio era di 13,9 anni nelle forme legate all’X, 18,9 anni nella sindrome di Usher, 19,3 anni nelle forme dominanti e 23,2 anni nelle forme recessive — medie che orientano senza predire il singolo caso.

GENETICA

Il test genetico: a cosa serve quando non esiste alcun trattamento?

A quattro cose concrete, nessuna delle quali presuppone che esista un trattamento. Identifica la malattia e pone fine al peregrinare diagnostico. Affina la prognosi, che dipende dal gene. Permette una consulenza genetica affidabile per i fratelli e la discendenza. E condiziona l’ingresso in uno studio clinico così come l’accesso all’unico trattamento approvato, entrambi definiti dal gene e non dalla diagnosi clinica.

La resa è consistente senza essere totale. Uno studio su 800 famiglie cinesi affette da distrofie non sindromiche ha identificato la causa nel 60,1% dei casi; il consorzio nazionale israeliano ha risolto il 56% delle famiglie; una coorte giapponese di 1.204 pazienti ha portato a una diagnosi molecolare nel 29,6% di essi. Nella serie italiana già citata, la resa raggiungeva il 55,2% in presenza di anamnesi familiare, ma scendeva al 37,4% includendo i casi isolati.

Un test negativo non significa «nessuna malattia genetica»: significa che la tecnica impiegata in quel momento non ha trovato nulla. Un’équipe svedese ha ripreso 279 pazienti con test precedenti non conclusivi e ha confermato un genotipo in una parte di essi con un pannello ampliato. I geni in causa differiscono anche a seconda dei paesi: in una coorte italiana di 2.790 pazienti, di cui 2.036 con diagnosi molecolare, ABCA4 rappresentava il 26,3% dei casi risolti, USH2A l’11,2% e RPGR il 5,0%.

SINDROMI

Quando la retina non è l’unica interessata

Tra il 20 e il 30% dei pazienti affetti da retinite pigmentosa presenta un coinvolgimento extra-oculare, nell’ambito di una sindrome. È una proporzione sufficiente per porre sistematicamente la questione dell’udito, dell’equilibrio, del peso, dei reni e dello sviluppo, anche quando l’occhio sembra l’unico interessato.

La sindrome di Usher è la più frequente: associa una sordità e una distrofia retinica, talvolta disturbi dell’equilibrio per compromissione vestibolare. Sono stati identificati nove geni, ripartiti in tre tipi clinici a trasmissione autosomica recessiva; il tipo I è il più grave, il tipo II il più frequente. Una coorte francese di 231 pazienti ha mostrato che i due geni principali, MYO7A e USH2A, rivelano ancora regolarmente varianti mai descritte.

Gli altri quadri sono più rari ma numerosi: sindrome di Bardet-Biedl e altre ciliopatie, malattie metaboliche ereditarie, patologie mitocondriali. A parte, una situazione ingannevole: alcune distrofie, in particolare legate al gene CRB1, possono manifestarsi prima con un’uveite, ed è l’infiammazione a portare alla diagnosi.

EVOLUZIONE

A che velocità evolve?

Non esiste una risposta unica, e annunciare un’età di cecità è uno dei peggiori servizi che si possano rendere a un paziente. La velocità dipende dal gene, dalla variante, e da fattori poco compresi che fanno divergere due persone della stessa famiglia. Ciò che è misurabile sono le mediane per genotipo, pubblicate negli ultimi anni per affinare la consulenza fornita in visita.

In una serie multicentrica di 100 pazienti portatori di una mutazione del gene RHO, l’età mediana per raggiungere un campo visivo centrale inferiore a 20° era di 52 anni, e di 79 anni per un campo inferiore a 10°. Un quarto di questi pazienti presentava una forma detta settoriale, limitata a una parte della retina, con progressione nettamente più lenta.

Altri riferimenti, tutti genotipici. Per il gene CNGA1, il campo visivo si riduceva a 10° o meno a un’età mediana di 39,4 anni; nelle forme legate all’X, una revisione sistematica colloca la progressione annuale tra il 4% e il 19% a seconda del marcatore. Due parametri fungono da riferimenti di follow-up: l’ampiezza della zona ellissoide all’OCT, che riflette la superficie di fotorecettori ancora funzionanti, e il tempo di culminazione dell’elettroretinogramma al flicker 30 Hz, predittore indipendente della velocità di progressione.

TERAPIA GENICA

La terapia genica: cosa cura, e cosa non cura

È qui che gli articoli divulgativi diventano fuorvianti. Una terapia genica approvata esiste davvero, il voretigene neparvovec, ma la sua indicazione non è «la retinite pigmentosa»: si limita ai portatori di due mutazioni del gene RPE65, una su ciascuna copia. Per dare un’idea della proporzione: nella coorte italiana di 2.036 pazienti con diagnosi molecolare posta, RPE65 rappresentava il 2% dei casi. La grandissima maggioranza dei pazienti non rientra dunque in questa indicazione, e nessun altro gene dispone di un trattamento approvato.

Per chi vi rientra, il beneficio è reale. Lo studio di fase 3 ha incluso 31 partecipanti; un anno dopo l’iniezione sottoretinica, la prestazione in un percorso di mobilità a luminosità decrescente migliorava in media di 1,8 livelli di luce contro 0,2 nel gruppo di controllo, e 13 dei 20 partecipanti trattati superavano il percorso al livello di illuminazione più basso testato, cosa che nessun soggetto di controllo otteneva. Questi guadagni si mantengono a 3 e 4 anni.

Va detto anche ciò che la vita reale ha rivelato e che gli studi non avevano visto: un’atrofia coriorretinica compare in una proporzione importante dei pazienti trattati, anche lontano dal punto di iniezione, e la sua portata funzionale a lungo termine resta incerta. Serie pediatriche riportano un’infiammazione intraoculare transitoria e rialzi pressori che talvolta hanno richiesto un intervento chirurgico. Il beneficio riguarda soprattutto la visione in condizioni di scarsa luce e l’autonomia negli spostamenti, meno le righe lette.

Tutto il resto rientra nella ricerca: vettori virali per altri geni, editing del genoma, salto dell’esone tramite oligonucleotidi antisenso — valutato nella sindrome di Usher di tipo 2A —, optogenetica, neuroprotezione. Nessuna delle mie fonti riguarda le condizioni di accesso, di prezzo o di rimborso in Francia: sono domande per il centro di riferimento che la segue, non per un articolo.

PROTESI

Le protesi retiniche: a che punto è davvero questa strada?

Più in basso rispetto a dieci anni fa, e sarebbe disonesto presentarlo diversamente. Una revisione del 2023 censiva tredici dispositivi, di cui sei in studio clinico attivo e quattro interrotti — tra questi ultimi l’Argus II e gli impianti Alpha IMS e AMS, che pure avevano un’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa o negli Stati Uniti. Le ragioni non sono solo tecniche: durata necessaria per osservare un risultato, assenza di misure validate, effetti a lungo termine sconosciuti, finanziamento, piccolo numero di pazienti eleggibili.

Ciò che questi dispositivi restituivano merita di essere descritto con precisione, perché la parola «occhio bionico» induce in errore. L’Argus II, impiantato in più di un centinaio di persone, stimolava elettricamente le cellule retiniche interne ancora presenti a partire da una telecamera montata su un paio di occhiali. I pazienti hanno migliorato il proprio orientamento, la localizzazione di bersagli, il riconoscimento di forme, e per alcuni la lettura di parole brevi, con una variabilità importante. Non si tratta di una visione ripristinata ma di una percezione luminosa strutturata, che richiede un apprendimento.

A questo si aggiunge un ostacolo biologico: la privazione visiva prolungata riorganizza la retina e poi le aree visive del cervello. L’impianto fornisce dunque segnali artificiali a un sistema già rimodellato, il che spiega in parte perché due pazienti dotati dello stesso dispositivo non ottengano lo stesso risultato.

EDEMA MACULARE

L’edema maculare cistoide: la complicanza che, questa sì, si cura

È il punto più utile di tutto questo articolo. Circa un quarto dei pazienti affetti da retinite pigmentosa sviluppa un edema maculare cistoide: del liquido si accumula nella macula e offusca la visione centrale — proprio quella che era rimasta preservata. Un calo della visione centrale non è dunque necessariamente la malattia che avanza: a volte è una complicanza accessibile a un trattamento, e questa complicanza si vede su un OCT.

Le revisioni sistematiche convergono sulla prima linea: gli inibitori dell’anidrasi carbonica, per via orale o in collirio, riducono lo spessore maculare centrale e migliorano la vista in una parte dei pazienti, con l’acetazolamide orale che ha la base clinica più solida. I corticosteroidi locali sono ugualmente efficaci; i risultati degli anti-VEGF variano a seconda degli studi. La recidiva dopo un miglioramento è frequente, qualunque sia il trattamento, e non è un fallimento della presa in carico.

Il livello di prova resta modesto: gli studi disponibili riguardano piccoli campioni e sono metodologicamente disomogenei, come sottolineano gli stessi autori. Questo non dispensa dal trattare, impone di misurare l’effetto in ciascun paziente. La frequenza dipende inoltre dal genotipo: nella serie dedicata al gene PDE6A, l’edema riguardava più della metà degli occhi già alla prima valutazione.

CATARATTA

La cataratta: precoce, frequente, e operabile

Secondo guadagno accessibile. La retinite pigmentosa si accompagna a una cataratta particolare, sottocapsulare posteriore, situata proprio davanti alla retina sul percorso dei raggi luminosi: un’opacità anche modesta vi produce un abbagliamento sproporzionato. E compare presto. In un database britannico di 113.389 occhi operati, l’età media dei pazienti affetti da retinite pigmentosa al momento dell’intervento era di 57 anni, contro 75 anni per gli occhi senza patologia associata.

L’intervento migliora la vista nella maggioranza dei pazienti. In una serie europea di 295 occhi, l’acuità corretta è passata in media da 1,03 a 0,81 logMAR sul primo occhio operato, e il 39% dei pazienti ha avuto un guadagno che gli autori definiscono marcato. Il principale elemento prognostico non è la cataratta ma lo stato della macula: uno studio giapponese con quasi sei anni di follow-up mostra che il guadagno si mantiene se la zona ellissoide foveale è preservata, molto meno in caso contrario.

L’intervento chirurgico presenta particolarità che giustificano di anticiparlo: la zonula, rete di fibre che sospende il cristallino, è frequentemente fragile — una mobilità anomala del cristallino è stata riscontrata nel 18,8% degli occhi di una serie —, il che può portare a posizionare un anello di tensione capsulare. L’opacizzazione della capsula posteriore è poi molto frequente e richiede un laser YAG. Infine, un edema maculare postoperatorio si è manifestato nel 6,9% degli occhi affetti da retinite pigmentosa contro l’1% degli occhi di controllo: questo giustifica una sorveglianza ravvicinata, non una rinuncia a operare.

INTEGRATORI

Bisogna assumere vitamina A?

No, i dati attuali non lo sostengono — e in questo articolo non troverà alcuna posologia, volutamente. L’argomento merita di essere esposto per quello che è: un dibattito che si è spostato, non una raccomandazione che si riassume in una frase.

L’origine risale a uno studio randomizzato condotto dal 1984 al 1992, che concludeva per un effetto favorevole della vitamina A e sfavorevole della vitamina E. Nel 2023, il sequenziamento dei campioni conservati ha permesso di rianalizzare questi risultati tenendo conto del genotipo: l’effetto deleterio della vitamina E si confermava, ma l’effetto benefico della vitamina A non era più rilevabile nell’insieme della coorte.

Il rapporto pubblicato nel 2025 dall’American Academy of Ophthalmology ha ripreso quindici studi riguardanti la vitamina A, il DHA, la luteina, la vitamina E e altri composti. La sua conclusione è netta: nessuna prova di buona qualità sostiene una supplementazione, e i segnali favorevoli provengono il più delle volte da criteri secondari o da analisi effettuate a posteriori. Una revisione Cochrane e una revisione degli studi randomizzati giungono alla stessa conclusione. La N-acetilcisteina è oggetto di uno studio di fase 3: è una ricerca in corso, non un trattamento.

Lo scarto rispetto alla pratica è impressionante: in un’indagine condotta nel 2025 su 50 pazienti di un centro italiano specializzato, il 52% assumeva un integratore, di cui l’84,6% vitamina A, e la totalità dei rispondenti ignorava lo stato delle conoscenze. Se sta già assumendo qualcosa, non interrompa sulla base di un articolo: ne parli con l’oculista che la segue, portando la confezione.

NEL QUOTIDIANO

Ciò che cambia la vita senza guarire la malattia

La riabilitazione visiva per l’ipovisione è ciò che modifica di più la quotidianità della maggior parte dei pazienti. Non ripristina nulla ma riorganizza l’uso di ciò che resta: illuminazione domestica, filtri colorati contro l’abbagliamento, ausili ingrandenti e strumenti digitali per la lettura, apprendimento degli spostamenti, adattamento della postazione di lavoro. Conviene intraprenderla precocemente piuttosto che nella fase in cui tutto diventa difficile.

La posta in gioco non è solo pratica. Una revisione di revisioni sistematiche dedicata alla salute oculare mostra un’associazione tra deficit visivo e peggioramento della qualità di vita, e documenta l’effetto degli interventi oftalmologici su questa dimensione. Il risvolto psicologico e sociale fa parte della cura.

Resta la domanda che pongono quasi tutti i pazienti: a cosa serve un follow-up regolare senza trattamento? A tre cose. Individuare l’edema maculare e la cataratta, che fanno perdere visione recuperabile. Aggiornare la diagnosi genetica, perché i pannelli si ampliano e un test non conclusivo di dieci anni fa può oggi arrivare a una conclusione. E sapere, quando sarà il momento, se il suo gene figura tra quelli per cui è in corso un reclutamento per uno studio.

Domande frequenti

Studio di Cachan · Tel. +33 1 45 47 08 11

Fonti scientifiche

• Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-186. PMID 29597005
• Karuntu JS, Almushattat H, Nguyen XT, et al. Syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2025;107:101324. PMID 39733931
• Livingston CA, Weng CY, Chancellor JR. Retinitis Pigmentosa and Therapeutic Candidates. Int Ophthalmol Clin. 2025;65(1):17-21. PMID 39710900
• Huckfeldt RM, Comander J. Management of Cystoid Macular Edema in Retinitis Pigmentosa. Semin Ophthalmol. 2017;32(1):43-51. PMID 27748628
• Liu Y, Zhang D, Zhou Y, et al. Natural History of CNGA1-Associated Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Cohort Revealing an Optimal Intervention Window. Am J Ophthalmol. 2026;283:299-312. PMID 41448483
• Nguyen XT, Talib M, van Cauwenbergh C, et al. Clinical characteristics and natural history of RHO-associated retinitis pigmentosa: a long-term follow-up study. Retina. 2021;41(1):213-223. PMID 32301896
• Zada M, Cornish EE, Fraser CL, et al. Natural history and clinical biomarkers of progression in X-linked retinitis pigmentosa: a systematic review. Acta Ophthalmol. 2021;99(5):499-510. PMID 33258268
• Hashem SA, Georgiou M, Wright G, et al. PDE6A-associated retinitis pigmentosa, clinical characteristics, genetics, and natural history. Ophthalmol Retina. 2025;9(3):278-287. PMID 39218074
• Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, et al. Sector retinitis pigmentosa: extending the molecular genetics basis and elucidating the natural history. Am J Ophthalmol. 2021;221:299-310. PMID 32795431
• Comander J, Weigel-DiFranco C, Sanderson K, et al. Natural history of retinitis pigmentosa based on genotype, vitamin A/E supplementation, and an electroretinogram biomarker. JCI Insight. 2023;8(15):e167546. PMID 37261916
• Liu X, Tao T, Zhao L, et al. Molecular diagnosis based on comprehensive genetic testing in 800 Chinese families with non-syndromic inherited retinal dystrophies. Clin Exp Ophthalmol. 2021;49(1):46-59. PMID 33090715
• Sharon D, Ben-Yosef T, Goldenberg-Cohen N, et al. A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium. Hum Mutat. 2020;41(1):140-149. PMID 31456290
• Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, et al. Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. J Med Genet. 2019;56(10):662-670. PMID 31213501
• Colombo L, Maltese PE, Castori M, et al. Molecular epidemiology in 591 Italian probands with nonsyndromic retinitis pigmentosa and Usher syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(2):13. PMID 33576794
• Karali M, Testa F, Di Iorio V, et al. Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy. Sci Rep. 2022;12(1):20815. PMID 36460718
• Jespersgaard C, Fang M, Bertelsen M, et al. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy. Sci Rep. 2019;9(1):1219. PMID 30718709
• Areblom M, Kjellström S, Andréasson S, et al. A description of the yield of genetic reinvestigation in patients with inherited retinal dystrophies and previous inconclusive genetic testing. Genes (Basel). 2023;14(7):1413. PMID 37510321
• Castiglione A, Möller C. Usher syndrome. Audiol Res. 2022;12(1):42-65. PMID 35076463
• Mansard L, Baux D, Vaché C, et al. The study of a 231 French patient cohort significantly extends the mutational spectrum of the two major Usher genes MYO7A and USH2A. Int J Mol Sci. 2021;22(24):13294. PMID 34948090
• Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):8-13. PMID 22713813
• Hung JH, Jain T, Khatri A, et al. Inherited retinal disease-associated uveitis. Surv Ophthalmol. 2025;70(5):951-981. PMID 40157547
• Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849-860. PMID 28712537
• Maguire AM, Russell S, Chung DC, et al. Durability of voretigene neparvovec for biallelic RPE65-mediated inherited retinal disease: phase 3 results at 3 and 4 years. Ophthalmology. 2021;128(10):1460-1468. PMID 33798654
• Li JXL, Rowson AC, Naji L, Li S, Simunovic MP. Post-approval outcomes of voretigene neparvovec retinal gene therapy: a systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2026. PMID 42425207
• Thompson DA, De Smit E, Tan W, Handley SE, Marmoy OR, Henderson RH. Vision outcomes in children treated with voretigene neparvovec for RPE65-associated retinopathy. JAMA Ophthalmol. 2026;144(2):156-165. PMID 41481309
• Daruich A, Rateaux M, Batté E, et al. 12-month outcomes after voretigene neparvovec gene therapy in paediatric patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy. Br J Ophthalmol. 2025;109(2):281-285. PMID 39578019
• Kiraly P, Cottriall CL, Taylor LJ, et al. Outcomes and adverse effects of voretigene neparvovec treatment for biallelic RPE65-mediated inherited retinal dystrophies in a cohort of patients from a single center. Biomolecules. 2023;13(10):1484. PMID 37892166
• Bommakanti N, Young BK, Sisk RA, et al. Classification and growth rate of chorioretinal atrophy after voretigene neparvovec-rzyl for RPE65-mediated retinal degeneration. Ophthalmol Retina. 2024;8(1):42-48. PMID 37660736
• Lonfat N, Moreno-Leon L, Punzo C, Khanna H. Update on gene therapy clinical trials for eye diseases. Hum Gene Ther. 2025;36(19-20):1287-1300. PMID 40965251
• Brar AS, Parameswarappa DC, Takkar B, et al. Gene therapy for inherited retinal diseases: from laboratory bench to patient bedside and beyond. Ophthalmol Ther. 2024;13(1):21-50. PMID 38113023
• Mauriac SA, Lee J, Zhang J, et al. AAV-mediated exon skipping therapy for Usher syndrome, type 2A. Mol Ther. 2026;34(1):179-202. PMID 40994011
• Ramirez KA, Drew-Bear LE, Vega-Garces M, et al. An update on visual prosthesis. Int J Retina Vitreous. 2023;9(1):73. PMID 37996905
• Luo YH, da Cruz L. The Argus II retinal prosthesis system. Prog Retin Eye Res. 2016;50:89-107. PMID 26404104
• Finn AP, Grewal DS, Vajzovic L. Argus II retinal prosthesis system: a review of patient selection criteria, surgical considerations, and post-operative outcomes. Clin Ophthalmol. 2018;12:1089-1097. PMID 29942114
• Bloch E, Luo Y, da Cruz L. Advances in retinal prosthesis systems. Ther Adv Ophthalmol. 2019;11:2515841418817501. PMID 30729233
• Caravaca-Rodriguez D, Gaytan SP, Suaning GJ, et al. Implications of neural plasticity in retinal prosthesis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022;63(11):11. PMID 36251317
• Chen C, Liu X, Peng X. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. PMID 35652079
• Bakthavatchalam M, Lai FHP, Rong SS, et al. Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: a systematic review. Surv Ophthalmol. 2018;63(3):329-339. PMID 28987613
• Parodi MB, Iacono P, Da Pozzo S. Anti-VEGF and retinal dystrophies. Curr Drug Targets. 2020;21(12):1201-1207. PMID 32342816
• Georgiou M, Shakarchi AF, Elhusseiny AM, Michaelides M, Sallam AB. Cataract surgery outcomes in retinitis pigmentosa: a comparative clinical database study. Am J Ophthalmol. 2024;262:34-39. PMID 38311153
• Nguyen XT, Thiadens AAHJ, Fiocco M, et al. Outcome of cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol. 2023;246:1-9. PMID 36252678
• Dikopf MS, Chow CC, Mieler WF, et al. Cataract extraction outcomes and the prevalence of zonular insufficiency in retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol. 2013;156(1):82-88. PMID 23628349
• Nakamura S, Fujiwara K, Yoshida N, et al. Long-term outcomes of cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa. Ophthalmol Retina. 2022;6(4):268-272. PMID 34923176
• Hong Y, Li H, Sun Y, et al. A review of complicated cataract in retinitis pigmentosa: pathogenesis and cataract surgery. J Ophthalmol. 2020;2020:6699103. PMID 33489339
• Jain N, Maguire MG, Flaxel CJ, et al. Dietary supplementation for retinitis pigmentosa: a report by the American Academy of Ophthalmology. Ophthalmology. 2025;132(3):354-367. PMID 39453328
• Schwartz SG, Wang X, Chavis P, et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. PMID 32573764
• Sacchetti M, Mantelli F, Merlo D, et al. Systematic review of randomized clinical trials on safety and efficacy of pharmacological and nonpharmacological treatments for retinitis pigmentosa. J Ophthalmol. 2015;2015:737053. PMID 26339504
• Barthelemy N, Lee W, Gregori NZ, Lam BL, Sengillo JD. Nutritional supplements: current evidence for retinitis pigmentosa and Stargardt disease. Curr Opin Ophthalmol. 2026;37(3):205-214. PMID 41861379
• Ruggeri ML, Quarta A, Lorenzi C, et al. Vitamins and retinitis pigmentosa: a single-center survey from an Italian cohort. Ther Adv Ophthalmol. 2026;18. PMID 42011186
• Assi L, Chamseddine F, Ibrahim P, et al. A global assessment of eye health and quality of life: a systematic review of systematic reviews. JAMA Ophthalmol. 2021;139(5):526-541. PMID 33576772

Questo articolo ha una finalità informativa e non sostituisce una visita medica. Le indicazioni, i benefici attesi e i rischi dipendono da ogni situazione individuale. Per qualsiasi domanda riguardante la sua vista, consulti un oculista.