網膜色素変性症：本当に変わったこと、変わっていないこと

あなたご自身、あるいはお子さんが、網膜色素変性症、あるいは遺伝性網膜ジストロフィと告げられたところです。頭に残ったのは3つの言葉――遺伝性、不治、失明――ではないでしょうか。最初の2つは事実ですが、3つ目については議論の余地があります。今日の時点で、これらの疾患を治す治療法はありません。しかし状況は確実に変わりました。遺伝子検査は実際に役立つようになり、限られた状況においては遺伝子治療が承認され、頻度の高い2つの合併症には治療法があり、視力の改善にしばしばつながります。ここでは、何が確立していて何がそうでないか、そして今すぐできることは何かをお伝えします。

基礎知識

「網膜色素変性症」とは、単一の疾患ではなく疾患群を指す言葉です

この言葉は、共通の仕組みを持つ一群の遺伝性ジストロフィをまとめて指します。その仕組みとは、網膜の視細胞が徐々に変性していくというものです。まず暗い場所での見え方と周辺視野を担う桿体が、続いて中心視力と色覚を担う錐体が侵されます。この「桿体が先、錐体が後」という順序が、症状のすべてとその現れ方の時間的経過を説明します。

非症候性の病型だけで80以上の遺伝子が同定されており、遺伝形式は常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖のすべてが見られます。網膜電図(ERG)は大きく低下し、消失することもあります。OCTと眼底自発蛍光では、網膜外層が徐々に失われていく様子が確認できます。したがって、同じ病名がカルテに記載されている2人でも、遺伝学的にはまったく別の、進行の仕方も異なる疾患である場合があります。

主要な総説では、世界的な有病率はおよそ4,000人に1人とされています。この数字は、対象となる母集団を明示しないまま、概算値として論文から論文へと引き継がれてきたものであり、今回参照した文献の中にフランスのデータを示すものはありません。つまりこれは目安であって、実測値ではありません。加齢黄斑変性とは異なり、これらの疾患は周辺部から始まり、人生のはるかに早い時期に発症します。

初期症状

なぜ診断までに何年もかかることが多いのか

最初の症状が、視力の問題らしく見えないからです。暗い場所で見えにくくなること――夜盲(症)――は、ゆっくりと現れます。暗い部屋に入ったときに目が慣れるまで時間がかかるようになったり、夜の運転を避けるようになったりします。多くの人はこれを疲れや加齢のせいだと考えます。CNGA1遺伝子に関する中国のコホート研究では、夜間視力の低下がすべての患者で最初の症状であり、88%は小児期に発症していました。

2つ目の症状はより気づきにくいものです。視野が同心円状に狭くなっていきますが、黒い点として自覚されることはありません。脳がその欠けを補ってしまうため、物にぶつかったり、横にいる人を見失ったりして初めて患者は異常に気づきます。この間ずっと、遠方の視力は、黄斑が保たれている限り良好なままのことがあります。視野検査や散瞳した状態での網膜周辺部の検査を行わない簡易的な診察では、これを見落としやすいのです。

発症年齢は遺伝形式によって異なります。591人のイタリア人を対象とした研究では、平均発症年齢はX連鎖型で13.9歳、アッシャー症候群で18.9歳、優性遺伝型で19.3歳、劣性遺伝型で23.2歳でした――これらはあくまで平均値であり、方向性を示すものであって、個々の患者の経過を予測するものではありません。

遺伝学

遺伝子検査：治療法がないのに、何の役に立つのか

具体的に4つの役に立ちます。いずれも治療法の存在を前提としません。第一に、病名を確定し、診断に至るまでのさまよいに終止符を打ちます。第二に、遺伝子によって決まる予後をより正確にします。第三に、きょうだいや子孫のための信頼できる遺伝カウンセリングを可能にします。そして第四に、臨床試験への参加や、唯一承認されている治療法へのアクセスを左右します――どちらも臨床診断ではなく遺伝子によって定義されるからです。

検出率はかなり高いものの、すべてを見つけられるわけではありません。非症候性ジストロフィを有する中国人800家系を対象とした研究では60.1%で原因が同定され、イスラエルの全国コンソーシアムでは56%の家系で原因が判明し、1,204人の日本人コホートでは29.6%が分子遺伝学的診断に至りました。すでに紹介したイタリアの研究では、家族歴がある場合の検出率は55.2%でしたが、孤発例を含めると37.4%まで下がりました。

検査結果が陰性であっても、「遺伝性の疾患ではない」ということにはなりません。その時点で用いた技術では見つからなかった、という意味にすぎません。スウェーデンのチームは、それ以前の検査で結論が出なかった279人を対象に、拡大パネルを用いて改めて検査を行い、一部の患者で遺伝子型を確認しました。原因となる遺伝子は国によっても異なります。2,790人のイタリア人コホート(うち2,036人が分子遺伝学的診断に至った)では、解決した症例のうちABCA4が26.3%、USH2Aが11.2%、RPGRが5.0%を占めていました。

症候群

網膜だけが侵されているわけではないとき

網膜色素変性症の患者の20〜30%は、症候群の一部として眼以外の症状も併せ持っています。これは、たとえ目だけが侵されているように見える場合であっても、聴力、平衡感覚、体重、腎臓、発達について毎回確認しておくべき十分な割合です。

最も頻度が高いのはアッシャー症候群で、難聴と網膜ジストロフィを合併し、前庭機能障害による平衡感覚の異常を伴うこともあります。9つの原因遺伝子が同定されており、常染色体劣性遺伝の3つの臨床病型に分類されます。I型が最も重症で、II型が最も頻度の高い病型です。231人のフランス人コホートでは、2つの主要遺伝子であるMYO7AとUSH2Aから、今なお未報告のバリアントが定期的に見つかっています。

そのほかの病型はより稀ですが、数多く存在します。バルデー・ビードル症候群やその他の線毛病、遺伝性代謝疾患、ミトコンドリア病などです。別枠として、診断を惑わせる状況もあります。特にCRB1遺伝子に関連する一部のジストロフィは、まずぶどう膜炎として現れることがあり、その炎症をきっかけに診断に至ります。

進行

どのくらいの速さで進行するのか

これには一つの答えというものがなく、失明する年齢を言い切ることは、患者に対して行いうる最も良くないことの一つです。進行の速さは遺伝子、バリアント、そしてよく分かっていない要因に左右され、同じ家系の2人の間でも経過が分かれることがあります。測定できるのは遺伝子型ごとの中央値であり、これは診察で行う説明の精度を高めるために、近年発表されるようになったものです。

RHO遺伝子の変異を持つ100人の患者を対象とした多施設研究では、中心視野が20°未満になる年齢の中央値は52歳、10°未満になる年齢の中央値は79歳でした。これらの患者の4分の1は、網膜の一部分に限局する「セクター型」と呼ばれる病型で、進行がはっきりと緩やかでした。

そのほかの目安も、いずれも遺伝子型に基づくものです。CNGA1遺伝子では、視野が10°以下になる年齢の中央値は39.4歳でした。X連鎖型では、システマティックレビューにより、指標によって年間4%から19%の進行速度が示されています。経過観察の指標としては2つのパラメーターが用いられます。一つはOCTで測定するエリプソイドゾーンの幅で、まだ機能している視細胞の面積を反映します。もう一つは30Hzフリッカー網膜電図の頂点潜時で、進行速度を独立して予測する指標です。

遺伝子治療

遺伝子治療：何に効き、何には効かないのか

一般向けの記事が誤解を招きやすいのは、まさにこの点です。承認された遺伝子治療は確かに存在します。voretigene neparvovecです。しかしその適応は「網膜色素変性症」全般ではありません。RPE65遺伝子の2つのコピーそれぞれに変異を持つ患者に限られます。規模感をお伝えすると、分子遺伝学的診断が確定した2,036人のイタリア人コホートのうち、RPE65が原因であったのは2%でした。したがって、大多数の患者はこの適応には該当せず、他のどの遺伝子についても承認された治療法はありません。

この適応に該当する患者にとって、その効果は確かなものです。第3相試験には31人が参加しました。網膜下注射から1年後、明るさを徐々に落としていく移動能力テストの成績は、平均で1.8光量レベル改善しました(対照群では0.2)。また治療を受けた20人中13人が、試験した中で最も暗い照度でのコース通過に成功しましたが、対照群では誰も達成できませんでした。この効果は3年後、4年後も維持されています。

一方で、実臨床で明らかになり、治験では見えていなかったことも伝えておかなければなりません。治療を受けた患者の相当数に、注射部位から離れた場所を含めて脈絡網膜萎縮が生じており、その長期的な機能への影響はまだ分かっていません。小児を対象とした複数の研究では、一過性の眼内炎症や眼圧上昇が報告されており、手術が必要になった例もあります。この治療の効果は主に暗所での見え方と移動の自立度に及ぶものであり、視力表で読める行数への効果はそれほど大きくありません。

それ以外はすべて研究段階にあります。他の遺伝子を対象としたウイルスベクター、ゲノム編集、アンチセンスオリゴヌクレオチドによるエクソンスキッピング(アッシャー症候群2A型で検討されています)、光遺伝学、神経保護などです。フランスにおけるアクセス条件、価格、払い戻しについて扱った文献は今回参照した中にはありません。これらは記事ではなく、担当の専門医療機関に尋ねるべき事柄です。

人工網膜

人工網膜：この分野は実際どこまで進んでいるのか

10年前と比べると期待は下がっており、それ以外の言い方をするのは誠実ではないでしょう。2023年のレビューでは13種類の機器が挙げられており、そのうち6つが臨床試験を継続中、4つが開発中止となっていました。中止されたものの中には、ヨーロッパまたは米国で市販承認を得ていたにもかかわらず、Argus IIやAlpha IMS、AMSといったインプラントも含まれています。理由は技術的なものだけではありません。結果を確認するまでに必要な期間の長さ、確立された評価指標の不在、長期的な効果の不明さ、資金面、対象となりうる患者数の少なさなどが挙げられます。

これらの機器が実際にもたらしていたものは、正確に説明しておく価値があります。「バイオニックアイ」という言葉は誤解を招くからです。100人を超える人に植え込まれたArgus IIは、眼鏡に取り付けたカメラからの信号をもとに、まだ残っている網膜内層の細胞を電気的に刺激するものでした。患者は方向感覚、対象物の位置の把握、形の認識が改善し、一部の患者では短い単語を読めるようになりましたが、個人差は大きいものでした。これは視力が回復したということではなく、学習を必要とする、構造化された光覚が得られるということです。

これに加えて、生物学的な壁もあります。長期間にわたる視覚の遮断は、網膜、続いて脳の視覚野を作り変えてしまいます。つまりインプラントは、すでに作り変えられたシステムに対して人工的な信号を送ることになり、これが、同じ機器を植え込んだ2人の患者でも結果が異なる理由の一つになっています。

黄斑浮腫

嚢胞様黄斑浮腫：これは治療できる合併症です

この記事の中で最も実用的な情報はここにあります。網膜色素変性症の患者のおよそ4分の1に、嚢胞様黄斑浮腫が生じます。黄斑に水分がたまり、それまで保たれていたはずの中心視力がぼやけてしまうのです。つまり中心視力の低下は、必ずしも病気そのものが進行しているとは限りません。治療可能な合併症であることもあり、この合併症はOCTで確認できます。

システマティックレビューの見解は、第一選択については一致しています。炭酸脱水酵素阻害薬は、内服または点眼のいずれでも、中心黄斑厚を減らし、一部の患者で視力を改善させます。中でも内服のアセタゾラミドが最も臨床的根拠が確かです。局所ステロイドも有効です。抗VEGF薬の効果は研究によってばらつきがあります。どの治療法を用いても、改善後の再発は珍しくなく、それは治療の失敗を意味するものではありません。

とはいえ、根拠のレベルは高いとは言えません。これまでの研究は対象人数が少なく、方法論的にも質にばらつきがあることは、著者ら自身も指摘しています。だからといって治療をしなくてよいわけではなく、むしろ患者ごとに効果を確認することが求められます。頻度は遺伝子型によっても異なり、PDE6A遺伝子に関する研究では、初回評価の時点ですでに半数を超える眼に浮腫が認められました。

白内障

白内障：早く、高頻度に起こり、手術できる

2つ目に手が届く改善点です。網膜色素変性症には、特徴的な白内障を伴うことがあります。後嚢下白内障と呼ばれるタイプで、光が通る経路上、ちょうど網膜の手前に位置するため、わずかな混濁でも不釣り合いなほどの眩しさを引き起こします。しかもこれは早期に起こります。113,389眼の手術例を含む英国のデータベースでは、網膜色素変性症を伴う患者の手術時の平均年齢は57歳であったのに対し、他の病気を伴わない眼では75歳でした。

手術によって、大多数の患者で視力が改善します。295眼を対象としたヨーロッパの研究では、最初に手術を受けた眼の矯正視力は平均で1.03から0.81logMARへと改善し、39%の患者で著者らが「著明」と評価する改善が見られました。予後を決める主な要因は白内障そのものではなく、黄斑の状態です。約6年の経過を追った日本の研究では、中心窩のエリプソイドゾーンが保たれていれば改善が維持されるものの、保たれていない場合はその維持がはるかに乏しいことが示されています。

この手術には、あらかじめ想定しておく価値のある特徴がいくつかあります。水晶体を支えるチン小帯は脆弱になっていることが多く、ある研究では18.8%の眼で水晶体の異常な動揺が認められており、これは水晶体嚢拡張リング(CTR)の使用につながることがあります。その後、後発白内障が非常に高頻度に起こり、YAGレーザーでの処置が必要になります。さらに、術後の黄斑浮腫は網膜色素変性症を伴う眼の6.9%に生じており、これは対照眼の1%と比べて高い頻度です。これは手術を諦める理由ではなく、より綿密な経過観察を行う理由です。

サプリメント

ビタミンAは摂るべきか

いいえ、現時点でのデータはそれを支持していません――そしてこの記事には、あえて用法・用量を記載していません。このテーマは、ありのままに説明する価値があります。すなわち、一言で言い切れる推奨ではなく、論点そのものが移り変わってきた議論だということです。

そもそもの発端は、1984年から1992年にかけて行われたランダム化比較試験で、ビタミンAには好ましい効果が、ビタミンEには好ましくない効果があると結論づけられていました。2023年、保存されていた検体の遺伝子配列解析により、遺伝子型を考慮に入れてこの結果が再解析されました。その結果、ビタミンEの有害な効果は確認された一方、ビタミンAの有益な効果は、コホート全体としてはもはや検出されませんでした。

2025年に米国眼科学会が発表した報告書では、ビタミンA、DHA、ルテイン、ビタミンEなどを対象とした15件の研究が検討されました。その結論は明確です。サプリメント摂取を支持する質の高い根拠はなく、好ましいとされた結果の多くは副次的な指標や後付けの解析によるものでした。コクランレビューとランダム化比較試験のレビューも、同じ結論に至っています。N-アセチルシステインについては第3相試験が進行中ですが、これは研究段階にあるものであり、確立した治療法ではありません。

実際の診療現場との差は際立っています。2025年にイタリアの専門施設で50人の患者を対象に行われた調査では、52%が何らかのサプリメントを摂取しており、そのうち84.6%がビタミンAを摂っていました。そして回答者全員が、こうした知見の現状を知りませんでした。すでに何かを摂取している場合は、この記事だけを根拠にやめないでください。摂っているものの容器を持参のうえ、担当の眼科医に相談してください。

日常生活

病気を治さなくても、生活を変えられること

ロービジョンケアは、多くの患者にとって日常生活を最も大きく変えるものです。何かを回復させるわけではありませんが、残っている力の使い方を組み立て直します。自宅の照明、まぶしさを抑える着色フィルター、拡大鏡や読書のためのデジタル機器、移動の練習、仕事場の環境調整などです。すべてが困難になってからではなく、早い段階で取り組み始めるほうが望ましいものです。

これは実用面だけの問題ではありません。眼の健康に関するシステマティックレビューのレビューでは、視覚障害と生活の質の低下との関連が示されており、眼科的な介入がこの側面に及ぼす効果も記録されています。心理面・社会面への影響も、ケアの一部です。

最後に、ほとんどの患者が抱く疑問が残っています。治療法がないのに、定期的な通院に何の意味があるのか、というものです。答えは3つあります。回復可能な視力を奪う黄斑浮腫と白内障を早期に見つけること。遺伝子検査を更新すること――検査パネルは年々広がっており、10年前には結論が出なかった検査が、今なら診断に至ることがあります。そして、しかるべき時が来たときに、自分の遺伝子が対象となる臨床試験が募集されているかどうかを知ることです。

よくあるご質問

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この記事は一般的な情報を提供することを目的としており、医師の診察に代わるものではありません。適応、期待される効果、そしてリスクは、それぞれの状況によって異なります。視覚に関するご質問がある場合は、眼科医にご相談ください。