Retinitis pigmentosa: was sich wirklich verändert hat – und was nicht

Man hat Ihnen gerade eine Retinitis pigmentosa oder eine erbliche Netzhautdystrophie mitgeteilt – Ihnen selbst oder Ihrem Kind. Drei Wörter sind geblieben: genetisch, unheilbar, Blindheit. Die ersten beiden treffen zu, das dritte muss differenziert werden. Keine Behandlung heilt diese Erkrankungen bisher. Doch das Bild hat sich wirklich verändert: Die genetische Diagnostik ist nützlich geworden, eine Gentherapie ist für eine genau umrissene Situation zugelassen, und zwei häufige Komplikationen sind behandelbar und bringen oft einen Sehgewinn. Hier lesen Sie, was gesichert ist, was es nicht ist, und was sich schon heute tun lässt.

VERSTEHEN

„Retinitis pigmentosa“ bezeichnet eine Gruppe, keine einzelne Krankheit

Der Begriff umfasst eine Gruppe erblicher Dystrophien, die einen gemeinsamen Mechanismus teilen: die fortschreitende Degeneration der Photorezeptoren der Netzhaut, zunächst der Stäbchen, die für das Sehen bei schwachem Licht und für das periphere Sehen zuständig sind, dann der Zapfen, die für das zentrale Sehen und die Farben zuständig sind. Diese Reihenfolge — zuerst die Stäbchen, dann die Zapfen — erklärt sämtliche Symptome und ihre zeitliche Abfolge.

Mehr als 80 Gene wurden mit den nicht-syndromalen Formen in Verbindung gebracht, mit allen Vererbungsmustern: autosomal-dominant, rezessiv, X-chromosomal. Das Elektroretinogramm ist stark vermindert bis erloschen; die OCT und die Autofluoreszenz des Augenhintergrunds zeigen einen fortschreitenden Verlust der äußeren Schichten. Zwei Personen mit derselben Diagnose auf ihrem Befund können daher genetisch unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlichem Verlauf haben.

Die maßgeblichen Übersichtsarbeiten gehen von einer weltweiten Prävalenz in der Größenordnung von einer Person auf 4.000 aus. Diese Zahl wird von einem Artikel zum nächsten als globale Schätzung übernommen, ohne genau definierte Bezugspopulation, und keine meiner Quellen liefert eine französische Angabe: Es handelt sich um eine Größenordnung, nicht um eine Messung. Anders als bei der AMD, beginnen diese Erkrankungen in der Peripherie und deutlich früher im Leben.

ERSTE ANZEICHEN

Warum die Diagnose oft Jahre auf sich warten lässt

Weil das erste Symptom nicht wie ein Sehproblem wirkt. Die Schwierigkeit, im Dunkeln zu sehen — die Nachtblindheit — stellt sich langsam ein: Man braucht länger, um sich beim Betreten eines dunklen Raums anzupassen, man vermeidet es, nachts zu fahren. Die meisten Menschen schreiben das der Müdigkeit oder dem Alter zu. In einer chinesischen Kohorte zum CNGA1-Gen war das Nachtsehen bei sämtlichen Patienten das Erstsymptom, mit einem Beginn in der Kindheit in 88 % der Fälle.

Das zweite Symptom ist unauffälliger: Das Gesichtsfeld verengt sich konzentrisch, ohne dass ein schwarzer Fleck wahrgenommen wird. Das Gehirn gleicht dies aus, und der Patient klagt erst, wenn er gegen Gegenstände stößt oder Personen seitlich aus den Augen verliert. Die Sehschärfe in der Ferne kann die ganze Zeit über ausgezeichnet bleiben, da die Makula verschont bleibt. Eine rasche Untersuchung, ohne Gesichtsfeldmessung oder Untersuchung der dilatierten peripheren Netzhaut, übersieht dies leicht.

Das Alter bei Erstauftreten hängt vom Vererbungsmodus ab. In einer italienischen Serie mit 591 Patienten lag das mittlere Erstauftrittsalter bei 13,9 Jahren bei den X-chromosomalen Formen, 18,9 Jahren beim Usher-Syndrom, 19,3 Jahren bei den dominanten Formen und 23,2 Jahren bei den rezessiven Formen — Durchschnittswerte, die eine Orientierung geben, ohne einen Einzelfall vorherzusagen.

GENETIK

Der Gentest: wozu dient er, wenn es keine Behandlung gibt?

Vier konkreten Dingen, von denen keines voraussetzt, dass eine Behandlung existiert. Er benennt die Erkrankung und beendet die diagnostische Odyssee. Er präzisiert die Prognose, die vom Gen abhängt. Er ermöglicht eine verlässliche genetische Beratung für Geschwister und Nachkommen. Und er ist Voraussetzung für die Teilnahme an einer klinischen Studie ebenso wie für den Zugang zur einzigen zugelassenen Behandlung — beide werden durch das Gen definiert, nicht durch die klinische Diagnose.

Die diagnostische Ausbeute ist beachtlich, aber nicht vollständig. Eine Studie an 800 chinesischen Familien mit nicht-syndromalen Dystrophien identifizierte die Ursache in 60,1 % der Fälle; das israelische nationale Konsortium klärte 56 % der Familien auf; eine japanische Kohorte von 1.204 Patienten kam bei 29,6 % von ihnen zu einer molekularen Diagnose. In der bereits zitierten italienischen Serie erreichte die Ausbeute 55,2 % bei positiver Familienanamnese, sank aber auf 37,4 %, wenn Einzelfälle mit eingerechnet wurden.

Ein negativer Test bedeutet nicht „keine genetische Erkrankung“: Er bedeutet, dass die zu diesem Zeitpunkt eingesetzte Technik nichts gefunden hat. Ein schwedisches Team untersuchte 279 Patienten mit zuvor nicht eindeutigen Tests erneut und bestätigte mit einem erweiterten Panel bei einem Teil von ihnen einen Genotyp. Die betroffenen Gene unterscheiden sich auch von Land zu Land: In einer italienischen Kohorte von 2.790 Patienten, davon 2.036 mit molekularer Diagnose, entfielen 26,3 % der aufgeklärten Fälle auf ABCA4, 11,2 % auf USH2A und 5,0 % auf RPGR.

SYNDROME

Wenn nicht nur die Netzhaut betroffen ist

Zwischen 20 und 30 % der Patienten mit Retinitis pigmentosa weisen im Rahmen eines Syndroms eine Beteiligung außerhalb des Auges auf. Das ist ein ausreichend hoher Anteil, um systematisch nach dem Gehör, dem Gleichgewicht, dem Gewicht, den Nieren und der Entwicklung zu fragen — auch wenn das Auge allein betroffen zu sein scheint.

Das Usher-Syndrom ist das häufigste: Es verbindet eine Schwerhörigkeit mit einer Netzhautdystrophie, mitunter Gleichgewichtsstörungen durch eine vestibuläre Beteiligung. Neun Gene sind bekannt, verteilt auf drei klinische Typen mit autosomal-rezessivem Erbgang; Typ I verläuft am schwersten, Typ II ist am häufigsten. Eine französische Kohorte von 231 Patienten zeigte, dass die beiden Hauptgene, MYO7A und USH2A, noch immer regelmäßig bisher unbeschriebene Varianten liefern.

Die übrigen Erscheinungsbilder sind seltener, aber zahlreich: Bardet-Biedl-Syndrom und andere Ziliopathien, erbliche Stoffwechselerkrankungen, mitochondriale Erkrankungen. Gesondert zu erwähnen ist eine irreführende Situation: Manche Dystrophien, insbesondere solche mit Bezug zum CRB1-Gen, können sich zunächst durch eine Uveitis äußern, und es ist dann die Entzündung, die zur Diagnose führt.

VERLAUF

Wie schnell schreitet die Erkrankung voran?

Es gibt keine einheitliche Antwort, und einem Patienten ein Alter für die Erblindung zu nennen, ist einer der schlechtesten Dienste, die man ihm erweisen kann. Die Geschwindigkeit hängt vom Gen, von der Variante und von schlecht verstandenen Faktoren ab, die zwei Personen derselben Familie unterschiedlich verlaufen lassen. Messbar sind genotypbezogene Mediane, die in den letzten Jahren veröffentlicht wurden, um die Beratung in der Sprechstunde zu präzisieren.

In einer multizentrischen Serie von 100 Patienten mit einer Mutation des RHO-Gens lag das mediane Alter für das Erreichen eines zentralen Gesichtsfelds unter 20° bei 52 Jahren und für ein Gesichtsfeld unter 10° bei 79 Jahren. Ein Viertel dieser Patienten hatte eine sogenannte sektorielle Form, die auf einen Teil der Netzhaut begrenzt ist und deutlich langsamer fortschreitet.

Weitere Anhaltspunkte, allesamt genotypbezogen. Beim CNGA1-Gen verengte sich das Gesichtsfeld bei einem medianen Alter von 39,4 Jahren auf 10° oder weniger; bei den X-chromosomalen Formen beziffert eine systematische Übersichtsarbeit die jährliche Progression je nach Marker auf 4 bis 19 %. Zwei Parameter dienen als Verlaufsmarker: die Breite der ellipsoiden Zone im OCT, die die Fläche noch funktionsfähiger Photorezeptoren widerspiegelt, und die Gipfelzeit des Elektroretinogramms beim 30-Hz-Flicker, ein unabhängiger Prädiktor für die Progressionsgeschwindigkeit.

GENTHERAPIE

Die Gentherapie: was sie behandelt, und was nicht

Hier werden populärwissenschaftliche Artikel irreführend. Es gibt tatsächlich eine zugelassene Gentherapie, das Voretigene Neparvovec, doch ihre Indikation lautet nicht „Retinitis pigmentosa“: Sie beschränkt sich auf Träger zweier Mutationen des RPE65-Gens, je einer auf jeder Kopie. Zur Einordnung: In der italienischen Kohorte von 2.036 Patienten mit gestellter molekularer Diagnose machte RPE65 2 % der Fälle aus. Die ganz überwiegende Mehrheit der Patienten fällt somit nicht unter diese Indikation, und für kein anderes Gen steht eine zugelassene Behandlung zur Verfügung.

Für diejenigen, die darunter fallen, ist der Nutzen real. Die Phase-3-Studie schloss 31 Teilnehmer ein; ein Jahr nach der subretinalen Injektion verbesserte sich die Leistung auf einem Mobilitätsparcours bei abnehmender Beleuchtung im Mittel um 1,8 Lichtstufen gegenüber 0,2 in der Kontrollgruppe, und 13 der 20 behandelten Teilnehmer bewältigten den Parcours bei der niedrigsten getesteten Beleuchtungsstufe – das gelang keinem einzigen Kontrollteilnehmer. Diese Erfolge halten über 3 und 4 Jahre an.

Man muss auch sagen, was sich erst in der Praxis zeigte und in den Studien nicht erkennbar war: Bei einem erheblichen Anteil der behandelten Patienten tritt eine chorioretinale Atrophie auf, auch fernab der Injektionsstelle, und ihre langfristige funktionelle Bedeutung bleibt unklar. Pädiatrische Fallserien berichten von einer vorübergehenden intraokularen Entzündung und von Druckanstiegen, die mitunter eine Operation erforderlich machten. Der Nutzen betrifft vor allem das Sehen bei schwachem Licht und die Mobilität, weniger die gelesenen Zeilen.

Alles Weitere ist noch Forschung: virale Vektoren für andere Gene, Genom-Editierung, Exon-Skipping mit Antisense-Oligonukleotiden — untersucht beim Usher-Syndrom Typ 2A —, Optogenetik, Neuroprotektion. Keine meiner Quellen befasst sich mit den Bedingungen für Zugang, Preis oder Erstattung in Frankreich: Das sind Fragen für das Referenzzentrum, das Sie betreut, nicht für einen Artikel.

PROTHESEN

Netzhautprothesen: wo steht dieser Ansatz wirklich?

Weniger weit fortgeschritten als vor zehn Jahren, und es wäre unredlich, es anders darzustellen. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2023 verzeichnete dreizehn Systeme, davon sechs in aktiver klinischer Prüfung und vier eingestellte — darunter der Argus II sowie die Implantate Alpha IMS und AMS, die dennoch über eine Marktzulassung in Europa oder den Vereinigten Staaten verfügt hatten. Die Gründe sind nicht rein technischer Natur: die nötige Zeit, um ein Ergebnis zu beobachten, das Fehlen validierter Messgrößen, unbekannte Langzeiteffekte, Finanzierung, eine geringe Zahl geeigneter Patienten.

Was diese Systeme tatsächlich lieferten, verdient eine genaue Beschreibung, denn der Begriff „bionisches Auge“ führt in die Irre. Der bei mehr als hundert Personen implantierte Argus II stimulierte über eine an einer Brille montierte Kamera elektrisch die noch vorhandenen inneren Netzhautzellen. Die Patienten verbesserten ihre Orientierung, das Auffinden von Zielobjekten, das Erkennen von Formen und bei einigen das Lesen kurzer Wörter, mit erheblicher Variabilität. Es handelt sich nicht um ein wiederhergestelltes Sehvermögen, sondern um eine strukturierte Lichtwahrnehmung, die ein Erlernen erfordert.

Hinzu kommt ein biologisches Hindernis: Der lang anhaltende Verlust des Sehens organisiert zunächst die Netzhaut und dann die Sehareale des Gehirns um. Das Implantat liefert somit künstliche Signale an ein bereits umgebautes System, was zum Teil erklärt, warum zwei Patienten mit demselben Gerät nicht dasselbe Ergebnis erzielen.

MAKULAÖDEM

Das zystoide Makulaödem: die Komplikation, die sich behandeln lässt

Das ist der nützlichste Punkt dieses ganzen Artikels. Etwa ein Viertel der Patienten mit Retinitis pigmentosa entwickelt ein zystoides Makulaödem: Flüssigkeit sammelt sich in der Makula an und trübt das zentrale Sehen — genau jenes, das bis dahin erhalten geblieben war. Eine Abnahme des zentralen Sehens muss also nicht zwingend das Fortschreiten der Erkrankung bedeuten: Mitunter handelt es sich um eine behandelbare Komplikation, die im OCT sichtbar wird.

Die systematischen Übersichtsarbeiten stimmen bei der Erstlinientherapie überein: Carboanhydrasehemmer, oral oder als Augentropfen, verringern die zentrale Makuladicke und verbessern das Sehen bei einem Teil der Patienten, wobei orales Acetazolamid über die solideste klinische Grundlage verfügt. Lokale Kortikoide sind ebenfalls wirksam; die Ergebnisse zu Anti-VEGF-Wirkstoffen schwanken je nach Studie. Ein Rückfall nach Besserung ist unabhängig von der Behandlung häufig und stellt kein Versagen der Therapie dar.

Die Evidenzlage bleibt bescheiden: Die verfügbaren Studien betreffen kleine Fallzahlen und sind methodisch uneinheitlich, worauf ihre Autoren selbst hinweisen. Das entbindet nicht von der Behandlung, sondern verlangt, die Wirkung bei jedem Patienten zu messen. Die Häufigkeit hängt zudem vom Genotyp ab: In der Serie zum PDE6A-Gen betraf das Ödem bereits bei der ersten Untersuchung mehr als die Hälfte der Augen.

KATARAKT

Die Katarakt: frühzeitig, häufig und operabel

Zweiter erreichbarer Gewinn. Die Retinitis pigmentosa geht mit einer besonderen Katarakt einher, einer hinteren subkapsulären Katarakt, die sich direkt vor der Netzhaut auf dem Weg der Lichtstrahlen befindet: Schon eine geringfügige Trübung erzeugt dort eine unverhältnismäßig starke Blendung. Und sie tritt früh auf. In einer britischen Datenbank mit 113.389 operierten Augen lag das mittlere Alter der Patienten mit Retinitis pigmentosa zum Zeitpunkt der Operation bei 57 Jahren, gegenüber 75 Jahren bei Augen ohne begleitende Erkrankung.

Die Operation verbessert das Sehen bei der Mehrheit der Patienten. In einer europäischen Serie von 295 Augen stieg die korrigierte Sehschärfe am zuerst operierten Auge im Mittel von 1,03 auf 0,81 logMAR, und 39 % der Patienten erzielten einen von den Autoren als deutlich bezeichneten Gewinn. Der wichtigste prognostische Faktor ist nicht die Katarakt, sondern der Zustand der Makula: Eine japanische Studie mit einer Nachbeobachtung von fast sechs Jahren zeigt, dass sich der Gewinn hält, wenn die foveale ellipsoide Zone erhalten ist – und deutlich weniger, wenn nicht.

Die Operation weist Besonderheiten auf, die eine vorausschauende Planung rechtfertigen: Die Zonula, das Fasernetz, das die Linse aufhängt, ist häufig brüchig — eine abnorme Beweglichkeit der Linse fand sich in 18,8 % der Augen einer Serie —, was den Einsatz eines Kapselspannrings erforderlich machen kann. Die Trübung der hinteren Kapsel ist danach sehr häufig und wird mit einem YAG-Laser behandelt. Schließlich trat ein postoperatives Makulaödem bei 6,9 % der Augen mit Retinitis pigmentosa auf, gegenüber 1 % der Kontrollaugen: Das rechtfertigt eine engmaschige Überwachung, keinen Verzicht auf die Operation.

SUPPLEMENTE

Sollte man Vitamin A einnehmen?

Nein, die aktuellen Daten stützen das nicht — und Sie werden in diesem Artikel bewusst keine Dosierungsangabe finden. Das Thema verdient es, so dargestellt zu werden, wie es ist: eine Debatte, die sich verschoben hat, keine Empfehlung, die sich in einem Satz zusammenfassen lässt.

Der Ursprung liegt in einer randomisierten Studie, die von 1984 bis 1992 durchgeführt wurde und einen günstigen Effekt von Vitamin A sowie einen ungünstigen Effekt von Vitamin E ergab. 2023 erlaubte die Sequenzierung der aufbewahrten Proben eine Neuauswertung dieser Ergebnisse unter Berücksichtigung des Genotyps: Der schädliche Effekt von Vitamin E bestätigte sich, doch der günstige Effekt von Vitamin A war in der gesamten Kohorte nicht mehr nachweisbar.

Der 2025 von der American Academy of Ophthalmology veröffentlichte Bericht wertete fünfzehn Studien zu Vitamin A, DHA, Lutein, Vitamin E und weiteren Substanzen aus. Seine Schlussfolgerung ist eindeutig: Keine Belege guter Qualität stützen eine Supplementierung, die günstigen Signale stammen meist aus sekundären Endpunkten oder nachträglichen Analysen. Ein Cochrane-Review und eine Übersicht der randomisierten Studien kommen zum selben Ergebnis. N-Acetylcystein ist Gegenstand einer Phase-3-Studie: Das ist laufende Forschung, keine Behandlung.

Der Abstand zur Praxis ist auffällig: In einer 2025 durchgeführten Befragung von 50 Patienten eines spezialisierten italienischen Zentrums nahmen 52 % ein Präparat ein, davon 84,6 % Vitamin A, und sämtliche Befragten kannten den aktuellen Wissensstand nicht. Wenn Sie bereits etwas einnehmen, setzen Sie es nicht aufgrund eines Artikels ab: Sprechen Sie mit dem Augenarzt, der Sie betreut, und bringen Sie die Packung mit.

IM ALLTAG

Was das Leben verändert, ohne die Krankheit zu heilen

Die Low-Vision-Rehabilitation verändert den Alltag der meisten Patienten am stärksten. Sie stellt nichts wieder her, sondern organisiert die Nutzung dessen neu, was verbleibt: Beleuchtung der Wohnung, getönte Filter gegen Blendung, vergrößernde Hilfsmittel und digitale Werkzeuge zum Lesen, Mobilitätstraining, Anpassung des Arbeitsplatzes. Sie sollte besser früh begonnen werden als erst in dem Stadium, in dem alles schwierig wird.

Es geht dabei nicht nur um praktische Aspekte. Eine Übersicht systematischer Übersichtsarbeiten zur Augengesundheit zeigt einen Zusammenhang zwischen Sehbehinderung und einer Verschlechterung der Lebensqualität und belegt die Wirkung augenärztlicher Maßnahmen auf diese Dimension. Die psychischen und sozialen Auswirkungen sind Teil der Behandlung.

Bleibt die Frage, die fast alle Patienten stellen: Wozu dient eine regelmäßige Kontrolle ohne Behandlung? Drei Dingen. Dem Aufspüren von Makulaödem und Katarakt, die zu vermeidbarem Sehverlust führen. Der Aktualisierung der genetischen Diagnose, da sich die Panels erweitern und ein vor zehn Jahren nicht eindeutiger Test heute zu einem Ergebnis führen kann. Und dem Wissen, zu gegebener Zeit, ob Ihr Gen zu jenen zählt, für die eine Studie rekrutiert.

Häufige Fragen

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Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine ärztliche Beratung. Die Indikationen, die erwarteten Vorteile und die Risiken hängen von der jeweiligen individuellen Situation ab. Bei Fragen zu Ihrem Sehvermögen wenden Sie sich an einen Augenarzt.