视网膜色素变性：什么真正改变了，什么依然没有改变

医生刚刚告诉您——或是告诉了您的孩子——患上了视网膜色素变性，也就是一种遗传性视网膜营养不良。留在耳边的，是三个词：遗传、无法治愈、失明。前两个词是准确的，第三个则值得商榷。如今，没有任何治疗手段能治愈这类疾病。但情况确实发生了实质性的变化：基因诊断已经变得有用，一种基因治疗已针对某一特定情况获得批准，两种常见并发症如今也已可以治疗，且往往能帮助恢复视力。以下就是目前已经明确的、尚未明确的，以及现在就可以采取的行动。

解读

「视网膜色素变性」指的是一大类疾病，而非单一疾病

这一术语涵盖了一组遗传性营养不良疾病，它们有着共同的机制：视网膜光感受器的进行性变性——最先受累的是负责弱光视觉与周边视觉的视杆细胞，随后是负责中心视觉与辨色的视锥细胞。正是这种先后顺序——视杆细胞在先，视锥细胞在后——解释了全部症状及其发生的先后次序。

非综合征型已发现80多个相关致病基因，涵盖所有遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传。视网膜电图显著降低，甚至完全测不出信号；OCT检查和眼底自发荧光则显示视网膜外层的进行性丢失。因此，两个诊断报告上写着同一个病名的人，实际患的可能是基因层面完全不同、病程演变也不同的疾病。

权威综述文献采用的全球患病率约为每4,000人中有1人。这一数字在不同文章中被反复引用，作为一个总体估计值，并未标明具体的参照人群；而在我参考的资料中，也没有一份提供法国本土的数据：这只是一个数量级，而非精确测量值。与年龄相关性黄斑变性不同，这类疾病从周边视野开始受累，且发病年龄要早得多。

早期征兆

为什么确诊往往要花上好几年

因为最初的症状看起来并不像眼睛出了问题。暗处视物困难——医学上称为夜盲——是缓慢出现的：进入昏暗房间时需要更长时间才能适应，渐渐开始避免在夜间开车。大多数人会把这归咎于疲劳或年龄增长。在一项针对CNGA1基因的中国队列研究中，夜间视力下降是全部患者的首发症状，其中88%的病例在儿童期就已经出现。

第二个症状则更加隐匿：视野呈向心性缩小，患者感觉不到黑点。大脑会自动填补缺失的部分，因此患者往往要撞到物体，或是察觉不到侧面的人时，才会有所察觉。在此期间，远距离测得的视力可能依然非常好，因为黄斑区尚未受累。如果检查时没有做视野检查，也没有散瞳检查视网膜周边部，很容易漏诊。

发病年龄取决于遗传方式。在一项纳入591例患者的意大利系列研究中，X连锁型的平均起病年龄为13.9岁，Usher综合征为18.9岁，常染色体显性型为19.3岁，常染色体隐性型为23.2岁——这些都只是具有参考意义的平均值，并不能预测某一个具体患者的情况。

基因检测

基因检测：在尚无治疗手段时，它到底有什么用？

有四项实实在在的用处，没有一项依赖于治疗手段的存在。第一，它能明确病名，结束漫长的诊断历程。第二，它能细化预后判断，因为预后取决于致病基因。第三，它能为兄弟姐妹和后代提供可靠的遗传咨询依据。第四，它决定了能否进入临床试验，也决定了能否获得那唯一获批的治疗——这两者都是按基因而非临床诊断来界定的。

检出率相当可观，但并非百分之百。一项纳入800个中国非综合征型营养不良家系的研究，在60.1%的病例中找到了病因；以色列全国联合组织则解决了56%家系的病因；一项纳入1,204例患者的日本队列研究中，29.6%的患者获得了分子诊断。在前面已经提到的那项意大利系列研究中，有家族史的病例检出率达到55.2%，但如果把散发病例也计算在内，则降至37.4%。

基因检测结果为阴性，并不等于「没有遗传性疾病」：它的意思是，当时所用的技术手段没有找到致病基因。一支瑞典团队对279名此前检测结果不明确的患者重新进行了检测，使用了覆盖范围更广的基因检测组合，在其中一部分患者身上确认了基因型。致病基因的构成也因国家而异：在一项纳入2,790例患者（其中2,036例获得分子诊断）的意大利队列中，ABCA4占已解决病例的26.3%，USH2A占11.2%，RPGR占5.0%。

综合征

当受累的不只是视网膜

20%至30%的视网膜色素变性患者存在眼外受累，属于某种综合征的一部分。这一比例已经足够高，以至于即便眼部看起来是唯一的问题所在，也应当系统性地询问听力、平衡感、体重、肾脏功能和发育情况。

Usher综合征是最常见的一种：它同时表现为耳聋和视网膜营养不良，有时还会因前庭受累而出现平衡障碍。目前已确认九个致病基因，分为三种临床类型，均为常染色体隐性遗传；其中I型最为严重，II型最为常见。一项纳入231例法国患者的队列研究显示，两个主要基因MYO7A和USH2A仍在不断被发现新的、此前从未描述过的变异。

其他类型的综合征则各自更为罕见，但种类繁多：Bardet-Biedl综合征及其他纤毛病、遗传性代谢病、线粒体疾病。此外还有一种容易造成误导的情况：某些营养不良，尤其是与CRB1基因相关的类型，可能最先表现为葡萄膜炎，患者是因为这种炎症才被发现并确诊的。

病情进展

病情会以怎样的速度发展？

这个问题没有单一的答案，向患者宣布一个「失明年龄」，是医生所能做的最糟糕的事情之一。进展速度取决于致病基因、具体变异，以及一些目前还了解不多的因素——正是这些因素，使得同一家族中的两个人也会走上不同的病程。真正可以测量的，是按基因型划分的中位数，这些数据近年来陆续发表，有助于在问诊时给出更精准的建议。

在一项纳入100例RHO基因突变患者的多中心系列研究中，中心视野缩小到20°以下的中位年龄为52岁，缩小到10°以下的中位年龄为79岁。其中四分之一的患者属于所谓的「扇形」类型，病变仅局限于视网膜的一部分，进展速度明显更慢。

还有一些参考数据，同样都是按基因型划分的。对于CNGA1基因，视野缩小到10°或以下的中位年龄为39.4岁；在X连锁型中，一项系统综述显示，根据所选指标不同，每年的进展速度在4%至19%之间。有两项指标可作为随访参考：一是OCT上椭圆体带的宽度，反映的是仍然存活、具有功能的光感受器面积；二是30 Hz闪烁视网膜电图的达峰时间，是疾病进展速度的独立预测指标。

基因治疗

基因治疗：它能治什么，又不能治什么

这正是大众科普文章最容易产生误导的地方。确实存在一种已获批的基因治疗药物——voretigene neparvovec，但它的适应症并不是「视网膜色素变性」这个大类：而是仅限于携带RPE65基因两个拷贝上都发生突变（双等位基因突变）的患者。换算一下规模：在前面提到的那项纳入2,036例已获得分子诊断的意大利队列中，RPE65基因突变仅占2%。因此，绝大多数患者并不符合这一适应症，而其他任何基因目前都还没有获批的治疗手段。

对于符合这一适应症的患者来说，获益是真实存在的。3期临床试验共纳入31名受试者；视网膜下注射一年后，受试者在光照逐渐减弱环境下的移动能力测试中，平均提升了1.8个光照等级，而对照组仅提升0.2个等级；在接受治疗的20名受试者中，有13人能够在测试的最低照度下完成整个测试，而对照组中没有一人能够做到。这些获益在3年和4年后依然维持。

同样也必须说明真实世界数据所揭示、而临床试验未能发现的情况：相当一部分接受治疗的患者出现了脉络膜视网膜萎缩，甚至发生在远离注射部位的区域，其远期功能影响目前仍不明确。儿科病例系列报告了一过性眼内炎症，以及有时需要手术处理的眼压升高。治疗的获益主要体现在弱光视觉和自主行动能力方面，而在视力表读行数方面的获益则相对有限。

其余的一切都仍属于研究范畴：针对其他基因的病毒载体疗法、基因组编辑、通过反义寡核苷酸实现的外显子跳跃技术——已在2A型Usher综合征中开展评估——还有光遗传学、神经保护。我参考的资料都没有涉及在法国的准入条件、价格或医保报销问题：这些问题应当去问负责您随访的专科诊疗中心，而不是靠一篇文章来回答。

视网膜假体

视网膜假体：这条路目前究竟走到了哪一步？

比十年前更加低迷，如果说成别的样子，那是不诚实的。一篇2023年的综述文章统计了十三种设备，其中六种仍在积极开展临床试验，四种已经停止——其中就包括Argus II，以及Alpha IMS和AMS植入体，尽管这几种设备当年都曾在欧洲或美国获得上市许可。原因并不只是技术层面的：观察到结果所需的时间太长、缺乏经过验证的评估指标、长期效果不明、资金问题，以及符合条件的患者人数太少。

这些设备究竟能带来怎样的视觉效果，值得精确描述一下，因为「仿生眼」这个说法很容易让人产生误解。Argus II已经在逾百名患者身上完成植入，其原理是通过安装在眼镜上的摄像头，对视网膜内层仍然存活的细胞进行电刺激。植入后，患者在方向定位、目标定位、形状识别方面有所改善，部分患者甚至能够阅读简短的词语，但个体差异很大。这并不是恢复视觉本身，而是一种结构化的光感，需要经过学习和训练才能加以运用。

除此之外，还存在一个生物学层面的障碍：长期的视觉剥夺会导致视网膜、进而大脑视觉皮层发生重塑。也就是说，植入体传递的人工信号，作用的是一个早已被重塑过的系统，这也在一定程度上解释了，为什么使用同一种设备的两名患者，最终获得的效果并不相同。

黄斑水肿

囊样黄斑水肿：这一并发症，却是可以治疗的

这是这篇文章中最有实际意义的一点。大约四分之一的视网膜色素变性患者会发生囊样黄斑水肿：液体在黄斑区积聚，使原本一直保存完好的中心视力变得模糊。因此，中心视力的下降，并不一定意味着疾病本身在恶化：它有时是一种可以治疗的并发症所致，而这种并发症在OCT检查中是可以看到的。

多项系统综述在一线治疗方案上意见一致：碳酸酐酶抑制剂，无论是口服还是滴眼剂形式，都能减少黄斑中心区厚度，并使部分患者的视力得到改善，其中口服乙酰唑胺的临床证据基础最为扎实。局部糖皮质激素同样有效；抗VEGF治疗的效果则因研究而异。无论采用哪种治疗方式，好转后复发都很常见，这并不代表治疗失败。

证据水平总体仍然有限：现有研究样本量都比较小，方法学质量也参差不齐，这一点连研究作者自己也承认。但这并不意味着可以不治疗，而是意味着必须针对每一位患者去衡量实际疗效。此外，发生率也和基因型有关：在专门针对PDE6A基因的系列研究中，早在首次评估时，就已有半数以上的眼睛存在黄斑水肿。

白内障

白内障：出现得早、很常见，而且可以手术治疗

第二个可以争取到的获益。视网膜色素变性常常伴随一种特殊类型的白内障——后囊下白内障，其位置正好处在光线进入视网膜的路径上：哪怕只是轻微的混浊，也会造成与之不成比例的严重眩光。而且它出现得很早。在一项纳入113,389只手术眼的英国数据库研究中，视网膜色素变性患者接受手术时的平均年龄为57岁，而没有合并视网膜疾病的患者则为75岁。

手术能使大多数患者的视力得到改善。在一项纳入295只眼的欧洲系列研究中，首眼手术后的矫正视力平均从1.03 logMAR提高到0.81 logMAR，39%的患者获得了研究作者所称的「显著」提升。真正决定预后的主要因素并不是白内障本身，而是黄斑的状态：一项随访近六年的日本研究显示，如果黄斑中心凹的椭圆体带保持完整，视力提升就能维持；否则提升幅度就会小得多。

这类手术存在一些特殊之处，需要提前加以考虑：悬韧带——悬吊晶状体的纤维网络——常常比较脆弱，在一项系列研究中，18.8%的眼睛存在晶状体异常活动，这种情况可能需要植入囊袋张力环。此外，后囊膜混浊此后也十分常见，需要通过YAG激光处理。最后，视网膜色素变性患者术后发生黄斑水肿的比例为6.9%，而对照眼仅为1%：这意味着术后需要更密切的随访，而不是因此放弃手术。

营养补充剂

该不该服用维生素A？

不，目前的数据并不支持这样做——本文也刻意不给出任何具体剂量。这个话题值得如实呈现：它是一场立场已经发生转变的争论，而不是一句话就能说清楚的建议。

这一说法的源头，可以追溯到一项1984年至1992年进行的随机对照试验，该试验得出结论：维生素A有益，维生素E有害。2023年，研究人员对保存下来的样本重新进行了基因测序，并结合基因型对这些结果做了重新分析：维生素E的有害效应得到了证实，但在整个队列范围内，维生素A的有益效应已经无法再被检测到。

美国眼科学会于2025年发布的报告，纳入了十五项涉及维生素A、DHA、叶黄素、维生素E及其他成分的研究。结论十分明确：没有任何高质量证据支持补充这些营养素，那些看似有利的信号，大多来自次要指标，或是事后才进行的分析。一篇Cochrane系统综述，以及一篇针对随机对照试验的综述，都得出了同样的结论。N-乙酰半胱氨酸目前正处于3期临床试验阶段：这是一项正在进行中的研究，而不是一种已确立的治疗手段。

这与实际情况之间的落差十分惊人：在2025年针对意大利一家专科中心50例患者开展的一项调查中，52%的患者在服用某种补充剂，其中84.6%服用的是维生素A，而所有受访者都不了解目前的科学认识现状。如果您已经在服用某种补充剂，请不要仅凭一篇文章就自行停用：请携带药盒，和您的随诊眼科医生当面沟通。

日常生活

无法治愈疾病，却能改变生活

低视力康复训练，是对大多数患者日常生活改变最大的一项措施。它并不能恢复视力，而是帮助患者重新组织、善用剩余的视功能：调整居家照明、使用防眩光的滤光镜片、借助放大辅助工具和数字化阅读设备、学习独立出行、调整工作环境。这项训练越早开始越好，而不是拖到一切都变得困难重重的阶段才开始。

这不仅仅是一个实用层面的问题。一篇关于眼健康的系统综述之综述显示，视力障碍与生活质量下降之间存在关联，并记录了眼科干预措施对这一维度的影响。心理和社会层面所受到的影响，本身就是诊疗的一部分。

还剩下一个几乎所有患者都会问的问题：既然没有治疗手段，定期随访还有什么意义？有三点意义。第一，筛查黄斑水肿和白内障——这两种并发症会造成本可以挽回的视力损失。第二，更新基因诊断结果，因为基因检测的覆盖范围在不断扩大，十年前没有结果的检测，如今可能会有结果。第三，在需要的时候能够知道，您的致病基因是否正在被某项招募中的临床试验所纳入。

常见问题

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本文仅供参考，不能替代医疗咨询。适应症、预期获益和风险因个体情况而异。如对您的视力有任何疑问，请咨询眼科医生。