Cheratocono nel giovane adulto: riconoscere i segni precoci

Il cheratocono è una malattia della cornea che si manifesta più spesso nell’adolescenza o nel giovane adulto. Deforma progressivamente la cornea, che si assottiglia e assume una forma conica, alterando la vista. Individuato precocemente, può essere stabilizzato con un trattamento chiamato cross-linking corneale. Individuato tardi, porta a volte a un trapianto di cornea. Questo articolo L’aiuta a identificare i segni precoci che devono spingerLa a farsi visitare, e a capire il ruolo della diagnosi topografica nello studio di Cachan.

CAPIRE

Che cos’è il cheratocono?

Il cheratocono è una distrofia corneale non infiammatoria caratterizzata da un assottigliamento progressivo e da una deformazione a cono della porzione centrale o paracentrale della cornea. Questa modifica della curvatura provoca un astigmatismo irregolare, spesso associato a una miopia in evoluzione, che oltre un certo stadio non si corregge più adeguatamente con gli occhiali.

La malattia esordisce abitualmente tra i 10 e i 20 anni, evolve per 10-20 anni e poi si stabilizza spontaneamente verso la quarta decade di vita nella maggior parte dei casi. Gli studi epidemiologici recenti collocano la prevalenza mondiale attorno a 1 caso su 750 persone, con importanti variazioni geografiche (fino a 1 su 250 in alcune popolazioni del Medio Oriente e dell’Asia meridionale). La sua frequenza è probabilmente sottostimata nella letteratura più datata, perché gli strumenti di screening attuali rivelano un maggior numero di forme iniziali o fruste.

Il cheratocono interessa entrambi gli occhi nella grande maggioranza dei casi, ma spesso in modo asimmetrico: un occhio può sembrare normale mentre l’altro presenta già segni evidenti.

SINTOMI

I segni precoci che devono mettere in allarme

Vista distorta nonostante una correzione recente

Il primo segno è spesso un fastidio visivo che persiste nonostante occhiali nuovi. I pazienti descrivono contorni deformati, immagini fantasma (una riga al posto di un punto luminoso) o l’impressione che la correzione non «tenga» a lungo. È l’astigmatismo irregolare indotto dalla deformazione corneale a esserne responsabile: nessun occhiale può correggerlo completamente.

Aloni e fotofobia

Molti giovani pazienti affetti riferiscono aloni attorno ai fari di notte, una maggiore sensibilità alla luce intensa e difficoltà a guidare la sera. Questi sintomi esprimono le aberrazioni ottiche di alto ordine (coma) generate dalla cornea irregolare.

Cambi frequenti della prescrizione degli occhiali

Una refrazione che cambia ogni 6-12 mesi, con un aumento dell’astigmatismo e della miopia in un adolescente o in un giovane adulto, è un campanello d’allarme. Se il Suo ottico Le rifà due volte lo stesso occhiale in un anno per aggiustare i valori, ne parli con un oculista.

Astigmatismo in evoluzione dopo i 16 anni

L’astigmatismo fisiologico normalmente si stabilizza dopo l’adolescenza. Una progressione dell’astigmatismo dopo i 16-18 anni, soprattutto se asimmetrica tra i due occhi, deve far sospettare un cheratocono iniziale e portare a una topografia corneale.

Possono aggiungersi altri indizi: prurito oculare cronico, precedenti di allergia o di eczema, familiarità per cheratocono e soprattutto l’abitudine di sfregarsi gli occhi.

Il ruolo chiave dello sfregamento oculare

Lo sfregamento oculare ripetuto è oggi considerato uno dei principali fattori di rischio ambientali del cheratocono. Le sollecitazioni meccaniche esercitate sulla cornea indeboliscono la sua architettura collagenica e favoriscono sia la comparsa della malattia sia il suo aggravamento nei soggetti predisposti.

Diversi studi clinici hanno evidenziato una forte correlazione tra intensità dello sfregamento e gravità del cheratocono, e in alcuni pazienti la progressione si arresta dopo aver semplicemente smesso di sfregarsi gli occhi. Questa misura, gratuita e accessibile, è parte integrante della presa in carico.

Le cause abituali di sfregamento nel giovane adulto sono:

• le allergie oculari (congiuntivite allergica stagionale, rinite),
• la secchezza oculare (schermi, lenti a contatto),
• i tic o le abitudini radicate fin dall’infanzia,
• l’eczema atopico delle palpebre.

Trattare la causa (colliri antiallergici, lacrime artificiali, igiene palpebrale) è importante quanto il trattamento corneale stesso.

DIAGNOSI

Diagnosi: la topografia corneale

L’esame oculistico standard (acuità visiva, lampada a fessura, fondo oculare) non basta a diagnosticare un cheratocono iniziale. La diagnosi si basa sull’imaging corneale ad alta risoluzione.

La topografia corneale con tomografia Scheimpflug è l’esame di riferimento. Analizza:

• la curvatura delle facce anteriore e posteriore della cornea,
• lo spessore corneale (pachimetria) punto per punto,
• l’elevazione delle due facce rispetto a una sfera di riferimento.

Diversi indici compositi guidano la diagnosi, in particolare l’indice Belin/Ambrosio Enhanced (BAD-D), che combina elevazione posteriore, asimmetria di spessore e progressione pachimetrica. Un valore superiore a una soglia definita (spesso 1,6) orienta verso il sospetto di cheratocono, anche quando la cornea appare clinicamente normale.

L’OCT corneale completa questa analisi misurando lo spessore epiteliale. L’epitelio tende a compensare lo sfiancamento stromale assottigliandosi sull’apice del cono: una mappa epiteliale asimmetrica può rivelare cheratoconi subclinici (forme fruste) prima ancora che siano visibili alla topografia classica.

Nello studio di Cachan dispongo degli strumenti che permettono di porre questa diagnosi e soprattutto di seguire l’evoluzione nel tempo, aspetto essenziale: è la progressione nell’arco di 6-12 mesi a determinare la necessità di un trattamento.

A chi rivolgersi, e quando?

Una visita specialistica è consigliata se presenta uno dei seguenti elementi:

• ha meno di 30 anni e la Sua correzione con occhiali cambia rapidamente,
• il Suo astigmatismo aumenta da una visita all’altra,
• un familiare stretto ha un cheratocono,
• si sfrega regolarmente gli occhi e soffre di allergie croniche,
• sta valutando una chirurgia refrattiva e uno screening preoperatorio è indispensabile.

La topografia corneale è parte integrante della valutazione preoperatoria che eseguo prima di qualsiasi discussione su una chirurgia refrattiva: permette di escludere una controindicazione maggiore prima di prendere in considerazione un LASIK o una PRK.

TRATTAMENTO

Trattamenti a seconda dello stadio

La presa in carico dipende dallo stadio della malattia, dalla sua velocità di evoluzione e dall’età del paziente.

Lenti rigide o ibride (riabilitazione visiva)

Quando l’astigmatismo irregolare non può più essere compensato dagli occhiali, le lenti rigide gas-permeabili, sclerali o ibride permettono di ritrovare una vista nitida. Non curano la malattia: compensano la deformazione creando una nuova superficie ottica regolare al di sopra della cornea.

Cross-linking corneale (CXL): stabilizzare l’evoluzione

Il cross-linking è il trattamento di riferimento per stabilizzare un cheratocono in evoluzione. Il principio: applicare la riboflavina (vitamina B2) sulla cornea e poi esporla ai raggi UV-A per creare legami supplementari tra le fibre di collagene, irrigidendo così il tessuto.

Gli studi clinici randomizzati e le meta-analisi pubblicate negli ultimi anni mostrano che il cross-linking rallenta o arresta la progressione nella maggior parte dei casi trattati in fase evolutiva, con un profilo di tollerabilità accettabile. L’intervento è ambulatoriale, eseguito in anestesia topica, e il recupero visivo avviene nell’arco di alcune settimane.

L’indicazione si basa sulla documentazione di una progressione (modifica della cheratometria massima, della pachimetria o degli indici topografici) su due esami distanziati nel tempo.

Anelli intrastromali corneali

Gli anelli intrastromali corneali (segmenti inseriti nello stroma corneale) modificano la geometria della cornea e possono migliorare la vista corretta in alcuni pazienti in stadio moderato, associati o meno a un cross-linking. Non arrestano l’evoluzione della malattia.

Trapianto di cornea (forme avanzate)

Quando la cornea diventa troppo sottile, troppo deformata od opacizzata (idrope con esiti cicatriziali), il trapianto di cornea — cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK) o perforante — resta l’opzione di ultima istanza. Oggi riguarda una minoranza di pazienti, grazie alla diagnosi precoce e al cross-linking.

Nel mio percorso di cura, il cross-linking e l’impianto di anelli intracorneali si eseguono presso la Clinique Laser Victor Hugo; il trapianto di cornea, invece, ha luogo presso la Clinique Sainte-Geneviève.

TRATTAMENTO

Cheratocono e chirurgia refrattiva

Punto fondamentale: il cheratocono è una controindicazione assoluta al LASIK. Il taglio del lembo corneale e la fotoablazione dello stroma indeboliscono la cornea e accelerano la deformazione, con un rischio di ectasia post-LASIK potenzialmente grave. Non si fa alcuna eccezione, nemmeno di fronte a un cheratocono che appare stabile.

È per questo motivo che ogni candidato a una chirurgia refrattiva viene sottoposto a uno screening topografico sistematico: si veda la nostra pagina dedicata LASIK: per chi?, che illustra i criteri di idoneità.

La PRK (cheratectomia fotorefrattiva) può essere presa in considerazione in situazioni molto precise: cheratocono frusto o molto lieve, stabile da diversi anni, dopo cross-linking e con una pachimetria sufficiente. Questa indicazione resta rara e richiede una valutazione approfondita caso per caso.

Per i pazienti con un cheratocono conclamato che desiderano fare a meno degli occhiali si possono prendere in considerazione altre opzioni (lenti sclerali, anelli, impianti fachici in alcuni casi). La discussione avviene sempre dopo la stabilizzazione della malattia.

Vivere con un cheratocono nella vita di tutti i giorni

Avere un cheratocono non condanna a una vista offuscata per tutta la vita. Alcuni principi di buon senso permettono di limitare la progressione e di preservare la vista:

• Smettere completamente di sfregarsi gli occhi, anche solo occasionalmente. È la misura più importante.
• Trattare attivamente le allergie oculari: colliri antistaminici, allontanamento degli allergeni, igiene nasale.
• Contrastare la secchezza (lacrime artificiali, pause davanti agli schermi, idratazione).
• Controllare regolarmente la propria topografia corneale, in genere ogni 6-12 mesi durante la fase evolutiva.
• Farsi applicare le lenti a contatto da un contattologo formato sul cheratocono.

La grande maggioranza dei pazienti diagnosticati da giovani e ben seguiti conserva una vista funzionale per tutta la vita. La chiave è la precocità: prima viene posta la diagnosi, più efficace è la stabilizzazione.

FAQ

Domande frequenti

Fonti scientifiche

1. Santodomingo-Rubido J, Carracedo G, Suzaki A, Villa-Collar C, Vincent SJ, Wolffsohn JS. Keratoconus: An updated review. Contact Lens and Anterior Eye. 2022;45(3):101559. PMID 34991971.

1. McMonnies CW. Mechanisms of rubbing-related corneal trauma in keratoconus. Cornea. 2009;28(6):607-15. PMID 19512912.

1. Wittig-Silva C, Chan E, Islam FM, Wu T, Whiting M, Snibson GR. A randomized, controlled trial of corneal collagen cross-linking in progressive keratoconus: three-year results. Ophthalmology. 2014;121(4):812-21. PMID 24393351.

1. Bamdad S, Sedaghat MR, Yasemi M, Vahedi A. Sensitivity and Specificity of Belin Ambrosio Enhanced Ectasia Display in Early Diagnosis of Keratoconus. Journal of Ophthalmology. 2020. PMID 33489342.

1. Gomes JAP, Tan D, Rapuano CJ, et al. Group of Panelists for the Global Delphi Panel of Keratoconus and Ectatic Diseases. Global consensus on keratoconus and ectatic diseases. Cornea. 2015;34(4):359-69. PMID 25738235.

Da leggere anche

• Cheratocono: diagnosi e trattamento — la presa in carico completa a seconda dello stadio evolutivo
• LASIK: per chi? — perché il LASIK è controindicato in caso di cheratocono
• Valutazione preoperatoria — la topografia corneale in visita
• Prenotare un appuntamento — visita specialistica a Cachan

Studio di Cachan · Tel. +33 1 45 47 08 11

Avvertenza

Questo articolo ha finalità informativa. Un parere oftalmologico personalizzato resta indispensabile per qualsiasi decisione terapeutica.

Questo contenuto è redatto a scopo informativo e non sostituisce una visita medica. La diagnosi di un cheratocono e la decisione di un trattamento (cross-linking, anelli, trapianto) si basano su un esame clinico e su un imaging corneale eseguiti da un oculista. I tempi di evoluzione, le scelte terapeutiche e gli elementi di idoneità descritti in questo articolo sono generici e devono essere adattati alla Sua situazione individuale. In caso di rapido calo della vista, di dolore o di un fastidio nuovo, consulti senza indugio.

Per una valutazione personalizzata può prenotare un appuntamento presso lo studio di Cachan tramite Doctolib: https://www.doctolib.fr/ophtalmologue/cachan/moise-tourabaly.