Cheratocono: diagnosi e trattamento

Che cos’è il cheratocono?

Il cheratocono è una patologia progressiva della cornea, che si assottiglia e si deforma assumendo una forma conica, da cui il nome. Questa deformazione altera il passaggio dei raggi luminosi e provoca un astigmatismo irregolare, una miopia evolutiva e una vista offuscata che, negli stadi avanzati, non è correggibile con gli occhiali classici.

La patologia colpisce tipicamente l’adolescente o il giovane adulto (tra i 15 e i 30 anni), con una progressione massima nei primi anni e un successivo rallentamento graduale. Il cheratocono è bilaterale nella maggior parte dei casi, ma spesso asimmetrico: un occhio è più colpito dell’altro. La sua prevalenza è stimata tra 1 caso su 2.000 e 1 caso su 400 secondo gli studi recenti, con una frequenza apparentemente più elevata grazie al miglioramento degli strumenti di screening topografico.

Senza trattamento, un cheratocono evolutivo può portare a un grave calo della vista e, nelle forme avanzate, alla necessità di un trapianto di cornea. La buona notizia è che il percorso terapeutico si è trasformato dal 2003 con l’arrivo del cross-linking, che consente nella maggior parte dei casi di stabilizzare la malattia prima che raggiunga questo stadio.

Sintomi e segni d’allarme

I sintomi evolvono con lo stadio della malattia. Nelle forme iniziali il paziente può semplicemente notare:

• Un calo progressivo della vista, corretto sempre meno bene dagli occhiali
• Cambi frequenti di correzione presso l’oftalmologo (prescrizioni instabili)
• Un astigmatismo che aumenta in modo rapido e inusuale
• Un maggiore fastidio alla luce (fotofobia), aloni intorno alle sorgenti luminose
• Una vista offuscata e fluttuante, con talvolta immagini sdoppiate in un solo occhio (diplopia monoculare)

Nelle forme più avanzate la vista non è più correggibile con gli occhiali classici. I pazienti vengono allora dotati di lenti rigide gas-permeabili o di lenti sclerali, che levigano la superficie corneale irregolare e restituiscono una vista utilizzabile.

Fattori di rischio e profilo da sorvegliare

L’origine del cheratocono è multifattoriale e combina predisposizione genetica e fattori ambientali. I principali elementi da ricercare durante la visita:

• Sfregamento oculare cronico — è il fattore meccanico più importante e il più facile da correggere. I pazienti che si sfregano regolarmente gli occhi (per abitudine, per stanchezza, per allergia) infliggono microtraumi ripetuti alla cornea. Smettere di sfregarsi gli occhi è la primissima misura terapeutica, ancor prima di qualsiasi intervento.
• Terreno allergico (atopia) — rinite allergica, eczema, asma, congiuntivite allergica cronica. L’allergia alimenta lo sfregamento e l’infiammazione della superficie.
• Familiarità — un parente di primo grado affetto moltiplica significativamente il rischio. È consigliato uno screening familiare.
• Trisomia 21, sindromi di Marfan, di Ehlers-Danlos, di Down — associazioni classiche in letteratura.
• Uso prolungato di lenti a contatto non idonee — fattore discusso, che giustifica però una vigilanza particolare nei portatori cronici.

Un giovane paziente miope la cui correzione aumenta rapidamente, o il cui astigmatismo cambia di diverse diottrie da un anno all’altro, deve essere sottoposto a un esame topografico sistematico. È spesso in questi profili che viene individuato il cheratocono iniziale.

Lo screening in studio

La diagnosi di cheratocono si basa oggi sulla topografia corneale, che in pochi secondi mappa la curvatura della cornea e rileva le deformazioni invisibili all’esame clinico standard. Presso lo studio di Cachan utilizzo il topografo Sirius (CSO), che unisce un’analisi Placido della faccia anteriore a un’immagine Scheimpflug della faccia posteriore e della pachimetria.

I parametri chiave analizzati

• Cheratometria massima (Kmax) — valore di curvatura nel punto più sporgente. Un Kmax in progressione è un criterio maggiore di evolutività.
• Pachimetria minima — spessore corneale nel punto più sottile. Un assottigliamento progressivo orienta fortemente la diagnosi.
• Elevazione posteriore — spesso il primo segno rilevabile, ancor prima che la faccia anteriore sia deformata.
• Analisi dell’asimmetria — indici derivati (indice I-S, BAD, ecc.) che quantificano il sospetto di cheratocono iniziale o frusto.

L’accertamento è completato da un esame biomicroscopico alla lampada a fessura (ricerca di un anello di Fleischer, di strie di Vogt, di un interessamento cicatriziale) e da un’OCT corneale per analizzare la pachimetria localizzata e documentare la struttura stromale. La mappatura dello spessore epiteliale, il cui valore diagnostico nelle alterazioni della superficie corneale è stato studiato in uno studio comparativo co-firmato dal Dr Tourabaly (Cornea, 2022), affina ulteriormente il rilevamento delle forme iniziali rivelando un rimodellamento epiteliale caratteristico ancor prima della deformazione della curvatura.

Gli stadi evolutivi

Il cheratocono viene classicamente stadiato secondo la classificazione di Amsler-Krumeich, che tiene conto della cheratometria, della refrazione, della pachimetria e della presenza di elementi cicatriziali. Senza entrare nel dettaglio tecnico, nella pratica si distinguono:

• Cheratocono iniziale o frusto — vista ancora correggibile con occhiali o lenti morbide, topografia già anomala. È lo stadio ideale per intervenire se viene confermata una progressione.
• Cheratocono moderato — astigmatismo significativo, vista corretta con lenti rigide o sclerali. La topografia mostra una deformazione netta.
• Cheratocono avanzato — assottigliamento marcato, possibili cicatrici corneali, tolleranza alle lenti in diminuzione. La discussione riguarda gli anelli intracorneali, o addirittura il trapianto di cornea.
• Cheratocono terminale — cornea molto assottigliata, cicatrici centrali, a volte pregressa idrope (episodio acuto di edema corneale da rottura della membrana di Descemet). Il trapianto di cornea diventa l’opzione principale.

L’evolutività si valuta ripetendo la topografia nel tempo: una progressione del Kmax di oltre 1 diottria in un anno, un assottigliamento misurabile o un calo dell’acuità visiva corretta sono altrettanti criteri che orientano verso un trattamento attivo anziché una semplice sorveglianza.

Il trattamento per livelli

Il trattamento del cheratocono segue una logica progressiva, adattata allo stadio, alla progressione e all’età del paziente. L’obiettivo primario è sempre fermare la progressione; il recupero visivo interviene in un secondo momento, dopo la stabilizzazione.

Livello 0 — Arresto dello sfregamento oculare e correzione ottica

È la prima prescrizione, e spesso la più importante. Il paziente deve cessare tassativamente qualsiasi sfregamento oculare, anche occasionale. Le allergie oculari associate vengono trattate attivamente (antistaminici, corticosteroidi topici di breve durata, allontanamento degli allergeni identificati) per eliminare la causa dello sfregamento. Un paziente che continua a sfregarsi gli occhi peggiora meccanicamente il proprio cheratocono, quale che sia la qualità del trattamento intrapreso per altre vie.

La correzione ottica viene adattata allo stadio: occhiali finché permettono una vista utilizzabile, poi lenti rigide gas-permeabili o lenti sclerali per le forme più avanzate. Queste lenti non stabilizzano la malattia, ma restituiscono una vista funzionale levigando la superficie irregolare.

Livello 1 — Cross-linking corneale (CXL) presso la Clinique Laser Victor Hugo

Il cross-linking corneale è la tecnica di riferimento per stabilizzare un cheratocono evolutivo. Descritto nel 2003 da Wollensak e Spoerl a Dresda (Wollensak et al., Am J Ophthalmol, 2003), il principio consiste nel creare ponti covalenti tra le fibre di collagene dello stroma corneale, per rinforzare la resistenza biomeccanica della cornea e arrestare la progressione.

In pratica l’intervento si svolge presso la Clinique Laser Victor Hugo, in regime ambulatoriale, in anestesia topica. Dopo l’asportazione dell’epitelio corneale centrale (protocollo di Dresda, epi-off, riferimento consolidato), si instilla una soluzione di riboflavina (vitamina B2) per una ventina di minuti, poi la cornea viene esposta a una luce ultravioletta A per alcuni minuti a potenza controllata. La fotoreazione induce i ponti covalenti stabilizzanti.

I risultati a lungo termine sono oggi ben documentati. Lo studio italiano Siena Eye Cross Study (Caporossi et al., Am J Ophthalmol, 2010) ha mostrato una stabilizzazione della cheratometria con un follow-up medio di oltre 4 anni, e i dati a 10 anni confermano la persistenza del beneficio nella maggior parte dei casi. Il cross-linking ha ridotto in modo significativo il numero di trapianti di cornea necessari nei Paesi che lo hanno adottato precocemente.

Ciò che il cross-linking non fa: non migliora la vista, la stabilizza. A distanza si osserva talvolta un lieve appiattimento della cornea, ma non è l’obiettivo dell’intervento. Quando dopo la stabilizzazione si cerca un miglioramento visivo, si passa al livello successivo.

Livello 2 — PRK topoguidata su piattaforma Teneo con modulo OCTAVIUS

Una volta stabilizzato il cheratocono con il cross-linking, può essere proposto un rimodellamento di superficie con PRK topoguidata per migliorare la vista nei pazienti la cui refrazione resta invalidante nonostante le correzioni ottiche. Il principio è scolpire con il laser a eccimeri la faccia anteriore della cornea guidandosi sulla topografia personalizzata dell’occhio, per regolarizzare la superficie ed eliminare una parte dell’astigmatismo irregolare.

Presso la Clinique Laser Victor Hugo utilizzo la piattaforma laser Teneo (Bausch + Lomb) associata al modulo di analisi OCTAVIUS, che consente una pianificazione personalizzata del trattamento a partire dall’imaging corneale del paziente. La PRK topoguidata non mira a una correzione completa della refrazione come in una chirurgia refrattiva standard: l’obiettivo è la regolarizzazione della superficie, per migliorare la qualità visiva, la tolleranza alle lenti o rendere più efficace una correzione con occhiali.

Questo approccio che combina cross-linking e poi PRK topoguidata, spesso riunito sotto il termine CXL plus in letteratura, ha trasformato la gestione dei cheratoconi evolutivi offrendo, oltre alla stabilizzazione, un guadagno visivo reale nella maggior parte dei pazienti selezionati.

Livello 3 — Anelli intracorneali

Quando il cheratocono è più avanzato, la tolleranza alle lenti diventa insufficiente e la PRK topoguidata non basta, può essere proposto l’impianto di anelli intracorneali. Si tratta di piccoli segmenti semicircolari in materiale biocompatibile, inseriti nello spessore della cornea con l’aiuto di un laser a femtosecondi che scava un tunnel periferico preciso.

Gli anelli agiscono come una stecca interna: appiattiscono e ricentrano il cono, il che riduce l’astigmatismo irregolare e migliora l’acuità visiva corretta. L’intervento è reversibile — gli anelli possono essere rimossi o riposizionati se necessario — il che rappresenta un vantaggio importante in un percorso evolutivo.

Gli anelli intracorneali vengono impiantati presso la Clinique Laser Victor Hugo, in regime ambulatoriale, in anestesia topica. Sul mercato esistono diversi modelli, ciascuno con indicazioni proprie a seconda della topografia del cono, della sua sede e dello spessore corneale. La scelta del modello e del numero di anelli (uno o due) si basa sull’esame topografico e sulla pianificazione preoperatoria.

Livello 4 — Trapianto di cornea (DALK o PK)

Quando il cheratocono raggiunge uno stadio terminale — cornea molto assottigliata, cicatrici centrali, intolleranza totale alle lenti, pregressa idrope con esiti — il trapianto di cornea diventa l’opzione principale. Eseguo questi trapianti presso la Clinique Sainte-Geneviève (Paris 14), la struttura in cui si svolge tutta la mia attività di chirurgia intraoculare maggiore. Sono affiliato alla Banca Francese degli Occhi (BFY), che assicura la tracciabilità, la qualità e la sicurezza sanitaria dei lembi utilizzati.

Esistono due tecniche:

• Cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK) — è la mia tecnica di prima scelta nel cheratocono avanzato senza interessamento endoteliale. Si sostituisce solo la parte anteriore della cornea del paziente (epitelio e stroma), preservando la membrana di Descemet e l’endotelio propri del paziente. Questa preservazione è un vantaggio importante: riduce in modo molto sensibile il rischio di rigetto endoteliale e migliora la sopravvivenza a lungo termine del lembo.
• Trapianto a tutto spessore (cheratoplastica perforante, PK) — sostituzione dell’intero spessore corneale. La riservo ai casi in cui la DALK non è realizzabile, in particolare in caso di perforazione intraoperatoria della Descemet (conversione intraoperatoria necessaria) o in caso di pregressa idrope con cicatrice descemetica, che rende la dissezione lamellare tecnicamente rischiosa.

I dati a lungo termine sono favorevoli. Uno studio francese recente condotto presso l’ospedale Quinze-Vingts (Borderie et al., Br J Ophthalmol, 2023) riporta, su 502 occhi operati per cheratocono, una sopravvivenza del lembo del 96,7% a 10 anni e del 95,6% a 20 anni, con un miglioramento visivo medio molto significativo. La DALK presenta una migliore conservazione della densità endoteliale e un rischio più basso di ipertono oculare rispetto alla PK, il che depone a favore della sua preferenza ogni volta che l’anatomia lo consente.

Idrope acuta — si tratta di un episodio acuto di edema corneale, legato a una rottura della membrana di Descemet nei cheratoconi avanzati. Quando un paziente si presenta in urgenza con un’idrope acuta, presso la Clinique Sainte-Geneviève eseguo suture compressive per riaccostare la Descemet e accelerare il riassorbimento dell’edema, prima di valutare a distanza il trattamento chirurgico definitivo.

Percorso del paziente

La gestione del cheratocono si organizza intorno a tre strutture:

• Studio di Cachan (94) — visite, screening topografico Sirius, monitoraggio dell’evoluzione. Telefono: +33 1 45 47 08 11.
• Clinique Laser Victor Hugo (Paris 16) — cross-linking corneale, PRK topoguidata (piattaforma Teneo + OCTAVIUS), impianto di anelli intracorneali.
• Clinique Sainte-Geneviève (Paris 14) — trapianti di cornea DALK e PK, gestione dell’idrope acuta. Affiliazione alla Banca Francese degli Occhi (BFY).

Gli appuntamenti per la visita possono essere presi direttamente su Doctolib. La prima visita comprende un esame completo, una topografia Sirius (screening o conferma), un’OCT corneale e una discussione del piano terapeutico adatto allo stadio e alla progressione. Il monitoraggio viene poi programmato in base all’evoluzione — topografie di controllo a intervalli regolari, eventuale decisione di un cross-linking, quindi controlli post-operatori in caso di intervento.

Domande frequenti

Fonti

1. Wollensak G, Spoerl E, Seiler T. Riboflavin/ultraviolet-A-induced collagen crosslinking for the treatment of keratoconus. Am J Ophthalmol. 2003;135(5):620-627. PMID : 12719068
2. Caporossi A, Mazzotta C, Baiocchi S, Caporossi T. Long-term results of riboflavin ultraviolet A corneal collagen cross-linking for keratoconus in Italy: the Siena Eye Cross Study. Am J Ophthalmol. 2010;149(4):585-593. PMID : 20138607
3. Borderie VM, Georgeon C, Sandali O, Bouheraoua N. Long-term outcomes of deep anterior lamellar versus penetrating keratoplasty for keratoconus. Br J Ophthalmol. 2023. PMID : 37890880

Questo articolo ha finalità informative. Un parere oftalmologico personalizzato resta indispensabile per qualsiasi decisione terapeutica.